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苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因型-表型关联研究.pdf

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    前言1

    第一部分苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因突变、基因型与表型关联研究4

    引言4

    研究对象与方法4

    一、研究对象4

    二、研究方法5

    结果10

    讨论26

    小结29

    第二部分苯丙氨酸羟化酶基因c.442-1GA变异剪接效应研究30

    引言30

    研究对象与方法31

    一、研究对象31

    二、研究方法31

    结果50

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