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勿以恶小而为之，勿以善小而不为。——刘备

2025年脑胶质瘤临床诊断与治疗（全文）

中枢神经系统肿瘤的诊断与治疗是神经外科领域的皇冠，尤以脑胶质

瘤相关知识体系最为庞大且更新最快，也最是需要基础研究成果的推动。

因此，多学科诊疗模式（MDT）的必要性在脑胶质瘤的临床实践中得到了

最好的诠释。从事脑胶质瘤临床诊断与治疗相关专业人员，包括神经外科、

放射科、肿瘤化疗科、神经影像科、神经病理科、康复医学科等，如果仅

从教科书或现有专业书籍中获得脑胶质瘤的流行病学、病因学、分子遗传

学、病理学、影像诊断、外科处理、辅助治疗等方面的知识，无疑会落伍，

甚至会在相关专业研讨会上不知他人所云。目前，脑胶质瘤的基础研究、

临床诊断与治疗方法以及治疗试验纷纭众多，本文拟梳理脑胶质瘤病理学

与分子病理学、诊断与治疗指南和（或）规范、临床试验体系等关键问题。

一、脑胶质瘤的整合诊断

自1846年Virchow提出“胶质瘤”的概念至今对，胶质瘤的认识已有

170余年历史。1926年，Bailey和Cushing依据Cohnheim的胚胎残

留学说尝试对神经上皮肿瘤进行分类。1949年，Kernohan和Mabon

首次提出了脑胶质瘤的病理分级（I－IV级）。1979年，Zülch教授主持

出版了第一版WHO中枢神经系统肿瘤分类，至2007年共出版4版。在

对胶质瘤病理学认识的漫长历史进程中，组织学形态一直作为肿瘤分类的

基础，但也显示出诊断重复性差和预后预测不精确的缺点。2016年，WHO

不飞则已，一飞冲天；不鸣则已，一鸣惊人。——《韩非子》

中枢神经系统肿瘤分类第四版修订版首次在组织学诊断基础上附加分子

病理学特征，尝试对星形细胞和少突胶质细胞起源肿瘤进行整合诊断。IDH

突变、1p/19q共缺失、TP53突变、ATRX突变、TERT启动子突变、H3K27M

突变等关键分子信息作为组织学诊断基础上附加的分子病理学特征逐步

为临床医师所熟悉。

为了便于在WHO中枢神经系统肿瘤分类第五版制定之前可以进行

充分讨论，中枢神经系统肿瘤分子信息与分类实践联盟－非WHO官方组

织（cIMPACT－NOW）应需成立，迄今对弥漫性胶质瘤的整合诊断模式

共进行了4次重要更新，为2020年预计发布的WHO中枢神经系统肿瘤

分类第五版进行铺垫。2019年10月，该项工作的重要参与者Brat教授

到访天津医科大学总医院进行学术交流，笔者结合自身的临床经验和理

解，对WHO中枢神经系统肿瘤分类第五版可能出现的部分变化进行解读。

1.弥漫性中线胶质瘤，H3K27M突变型

诊断时需满足4项条件：肿瘤呈弥漫性生长、位于中线部位、呈现胶

质瘤的组织学改变、存在H3K27M突变。对于不完全符合上述4项条件

的患者，即使存在H3K27M突变，也不能归于这一类型。位于中线部位

的局限性肿瘤（如毛细胞型星形细胞瘤、室管膜瘤）或位于非中线部位的

胶质瘤（例如节细胞胶质瘤），即使具备H3K27M突变的分子病理学特

征，也不能诊断为这一类型。弥漫性中线胶质瘤，H3K27M突变型属WHO

其身正，不令而行；其身不正，虽令不从。——《论语》

IV级，但是组织学形态表现为显著