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骨髓增生异常综合征的诊治进展

MDS发病年龄分布Agein5-yearblocksAge-specificincidencerates(per100,000)Lessthan50 0.550-59 5.360-69 1570-79 4980andover 89WilliamsonPJ,etal.BrJHaematol.1994;87:743-5.2骨髓增生异常综合征的诊治进展

MDS诊断YoshidaYTheOncologist1996;1:284-2873骨髓增生异常综合征的诊治进展

ICUS诊断标准1）血细胞减少：Hb＜11g/dl，ANC＜1500/mm3，BPC＜100x109/L，持续＞6个月2）不符合MDS最低诊断标准（见后）3）排除血细胞减少的其他原因（见后）4骨髓增生异常综合征的诊治进展

MDS诊断标准必要标准（Pre-requisitecriteria）-稳定的血细胞减少至少6月，如果有特殊的核型改变或者双系病态造血，血细胞减少至少2月。-排除其他原因的血细胞减少和病态造血确定标准（“decisive”criteria）-一系或多系病态细胞至少10%，或环状铁粒幼细胞至少15%-骨髓涂片原始细胞5%-19%-典型染色体异常（常规核型分析或FISH）：5q-,20q-,-7,等5骨髓增生异常综合征的诊治进展

MDS诊断标准复合标准（Co-criteria）-流式细胞分析、骨髓病理、免疫组化等显示异常CD34抗原表达、骨髓纤维化、病态巨核细胞、原始细胞易位、髓系克隆等6骨髓增生异常综合征的诊治进展

需要排除引起血细胞减少的其他原因1详细病史（有毒物、药物、突变事件等）2全面体检，包括X线和脾脏超声检查3血细胞镜下分类、全生化4骨髓涂片、组化和免疫组化5骨髓和外周血细胞的流式分析6染色体分析（包括FISH）7适当的分子生物学分析（中性粒细胞减少的T细胞受体重排）8排除病毒感染（HCV、HIV、CMV、EBV及其他）7骨髓增生异常综合征的诊治进展

MDS细胞遗传学改变+8骨髓增生异常综合征的诊治进展

缺乏明显的形态学证据时，用于推断MDS的异常染色体证据染色体异常发生率（%）-7ordel（7q）1050int-MDS-5ordel（5q）1040int-MDSt(17q)ort(17p)3-5-13ordel(13q)3del（11q）3del（12p)ort(12q)3del（9q）1-2Swerdlowetal20089骨髓增生异常综合征的诊治进展

缺乏明显的形态学证据时，用于推断MDS的异常染色体证据染色体异常发生率（%）t(11;16)(q23;p13.3)3int-MDSt(3;21)(q26.2;q22.1)2int-MDSt(1;3)(p36.3;q21.2)＜1t(2;11)(p21;q23)＜1Inv(3)(q21;q26.2)＜1t(6;9)(p23;q34)＜1Swerdlowetal200810骨髓增生异常综合征的诊治进展

需要注意的是:+8、-Y、del（20q）在MDS中常见，若单独出现，缺乏明显的形态学证据时，不能据此诊断MDS11骨髓增生异常综合征的诊治进展

修订的IPSS细胞遗传学的临床意义mOS60.8mmOS48.6mmOS15.8mmOS5.9mmOS26.1m12骨