2025中国罕见病行业趋势观察报告.docx

《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025

n序言

病痛挑战基金会是一家致力于链接社会各界力量，共同推动罕见病群体权益提升的公益机构。《中国罕见病行业趋势观察报告》每年罕见病日发布，今年已经是第五年，越来越被关心罕见病议题的各方伙伴所关注。这不仅是对过去一年中国罕见病领域发展的总结，更是对未来趋势的深刻洞察与展望。欣喜的看到罕见病，这一曾被视为“边缘”的医学领域，如今正逐渐走向公众视野的中心，成为国家政策、医疗体系、科研创新和社会关注的重要议题。

过去几年，中国在罕见病领域取得了显著进展。2018年和2023年，国家相继发布了两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病。这些目录的发布，不仅为罕见病的诊疗提供了明确的指导，也为药物研发和政策制定奠定了基础。与此同时，罕见病药物的上市数量逐年增加，部分药物甚至实现了全球同步上市，罕见病患者的用药可及性得到了显著提升。截至2024年底，已有101种罕见病在国内获批上市药物，涉及68种罕见病的126种药物已纳入医保，罕见病患者的用药保障逐步改善。

同时，国家在罕见病诊疗协作网的建设上取得了显著进展。截至2024年，罕见病诊疗协作网的成员医院已从324家增加到419家，覆盖了全国所有省份。通过分级诊疗、远程协作和资源共享，罕见病的早诊率和规范化治疗水平得到了显著提升。与此同时，国家罕见病医学中心的设立，也为罕见病的多学科协作诊疗（MDT）提供了强有力的支持。

在保障方面，罕见病用药的多层次支付体系正在逐步完善。国家医保目录的动态调整为罕见病药物的纳入提供了更多机会，2024年新增了13个罕见病用药，覆盖12个罕见病病种。与此同时，地方层面的探索也在不断推进，浙江、江苏等地的“专项基金”模式，山东、成都等地的“大病保险”模式，都为罕见病患者的用药保障提供了新的思路。普惠型商业健康保险（如“深圳惠民保”）的兴起，也为罕见病患者的用药保障提供了补充支持。

展望未来，罕见病行业的发展趋势将更加注重创新与协作。首先，罕见病药物的研发将更加多元化和精准化。随着基因治疗、细胞治疗等前沿技术的突破，罕见病的治疗手段将更加丰富。其次，罕见病综合支持体系的建设将更加完善。通过国家级诊疗中心、远程会诊平台和多学科协作诊疗模式，罕见病的诊断和治疗将更加高效和精准。最后，罕见病用药的保障体系将更加多层次和可持续。通过基本医保、大病保险、医疗救助、商业保险和社会慈善的多方共付，罕见病患者的用药负担将得到进一步缓解。

病痛挑战基金会作为一家在一线触达罕见病群体迫切需求的基金会，我们深知罕见病患者的孤独与无助，也深知社会各界在罕见病领域所付出的心血与贡献。这份报告不仅是对过去一年罕见病领域发展的总结，更是对未来趋势的展望与呼吁。我们期待，通过政府、企业、医疗机构、社会组织和公众的共同努力，罕见病患者的生命健康权将得到更好的保障，罕见病行业也继续在挑战与机遇中稳步前行。

——病痛挑战基金会发起人王奕鸥

2024年，中国罕见病领域迎来多项突破。国家卫健委等部委持续推进罕见病目录动态更新，截至目前，已有207种疾病被纳入目录，为政策制定和药物研发提供了明确方向。中国本土企业也在积极推进罕见病领域药物研发上市。2024年中国有约210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段。沙利文已连续第四年联合病痛挑战基金会向大众提供罕见病行业观察。在此期间，我们欣喜地看到有关研究被越来越多的群体关注和引用。《2025中国罕见病行业趋势观察报告》在回顾2024年中国罕见病领域新进展的基础上，进一步分析了罕见病行业的发展趋势。沙利文真诚期待发挥专业所长，与各方携手改善罕见病患者的就医环境、提高患者生活质量，助力并推动中国罕见病行业的发展。作为全球领先的增长咨询公司，沙利文始终积极践行“通过增长让世界变得更美好”这一企业社会责任，携手社会各界共同促进中国公益领域发展，积极宣传并号召更多群体关注，持续贡献公司力量，为建设更加美好的社会奉献涓

滴之力。

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——沙利文全球合伙人兼大中华区董事长王昕

沙刊

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《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025

n目录

第一章罕见病概述

1.1罕见病概述

1.1.1罕见病尽管单一病种发病率低，但是病种多，全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿~4.5亿

1.1.2世界各国对罕见病定义存在差异，中国以目录清单形式对罕见病进行管理1.2中国罕见病目录亮点及重要性

1.2.1两批《罕见病目录》纳入207种罕见病，超过半数国内有治疗药物1.2.2罕见病目录的重要性与挑战

第二章中国罕见病诊疗现状

2.1中国罕见病群体概况及诊断现状

2.1.1罕见病患者群体普遍面对缺少药物、保障不足局面

2.1.2罕见病临床诊断准确性和时效性存在诸多挑战，