原创力文档- 1、本文档共25页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
血(Xue)卟啉病;概(Gai)述;;;分(Fen)类分(Fen)型;;;急(Ji)性间歇性卟啉病-发病机制;患病率：欧洲1/75000，国内5-10/10万
发病年龄：高峰20-30岁，
青春期前及(Ji)绝经后少见
（月经诱发）
性别差异：女：男≈3：2;前驱期：轻微的行为改变
急性发作期：急性脑脊髓交感神经症(Zheng)状
间歇性腹痛
神经精神症状
植物神经功能失调
缓解期
;急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状
消化(Hua)系统：周期性剧烈腹部绞痛
常伴恶心、呕吐
顽固性便秘常见
可有肠梗阻
神经精神：神经肌肉障碍
精神异常
交感神经：HR↑、BP↑、体位性低血压;急性发作期：
尿色(Se)：加深、变红
阳光曝晒/加酶煮沸
其他：肝功能异常
水电解质紊乱：低钠血症
;;急性(Xing)发作期：
尿色：加深、变红
阳光曝晒/加酶煮沸
其他：肝功能异常
水电解质紊乱：低钠血症
;药物：巴比妥类、磺胺类
P450酶（增加肝血红素循环(Huan)）
饥饿/低糖饮食
月经、妊娠（女性）
吸烟、饮酒
感染、炎症
创伤、精神刺激
;;一线：尿PBG、尿ALA
二线（分型）：红细胞PBG脱氨酶、粪(Fen)总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等;腹痛→急腹症
神经精神症状→神经系统疾病（脊灰、脑(Nao)炎、精神分裂症）
铅中毒：可继发卟啉代谢障碍
尿ALA↑、粪卟啉↑
PBG（-）
铅接触史、血铅↑、尿铅↑;遗传性疾病，无法根治
急性发作期：对症(Zheng)+支持
缓解期：预防发作;急性发作期：对症+支持
高糖治疗：250-300g/d
一般：健康饮食、戒烟酒、避免使用诱发药物
对症：止痛、精神症状——氯丙嗪
水电解质——补钠
HR↑、BP↑——β受体阻滞剂
呼吸肌麻痹——机械通气
支持：胃肠外营养
病(Bing)因治疗：静脉补充血红素
严重AIP：肝移植;缓解期：避免诱发
避免使用诱发药物、健康饮食、戒烟戒酒、防治感染、月经诱发者可尝试口服避孕药
症状出现前：
家系筛查
DNA突变分析(Xi)是金标准;;;;
文档评论（0）