2025年《医学遗传学》复习思考题及参考答案 .pdfVIP

吾日三省乎吾身。为人谋而不忠乎?与朋友交而不信乎?传不习乎?——《论语》

《医学遗传学》复习思考题

第一章绪论单基因病染色体病

一、填空

1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、

（）、（）和（）四大类。

2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的

子女基因型应为（），发病率是（）。

二、选择填空

1.在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。

A.完全显性B.不完全显性C.外显不全D.延迟显性

2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。

A.缺失B.倒位C.重复D.易位

三、名词解释

1.医学遗传学

2.遗传背景

3.环状染色体

四、问答

1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。

2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？

3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断

裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。

第二章线粒体遗传病

一、填空

1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。

2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。

二、选择填空

1.线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。

A.H链G含量较多，L链C含量较多

B.H链C含量较多，L链G含量较多

C.H链与L链G含量相同，C含量不同

D.H链与L链C含量相同，G含量不同

2.线粒体H链编码（）种tRNA。

A.11

B.14

C.17

D.19

1

好学近乎知，力行近乎仁，知耻近乎勇。——《中庸》

3.线粒体病多表现在（）。

A.肌肉系统

B.骨骼系统

C.消化系统

D.生殖泌尿系统

4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为MTND*LHON11778A，其

4

中ND指（）。

4

A.线粒体基因组

B.发生突变的线粒体基因

C.线粒体病名称

D.线粒体基因点突变后的碱基

三、名词解释

1.母体遗传

2.mtDNA的遗传异质性