人类遗传病教学课件-高一下学期生物人教版必修2.pptx

人类遗传病第3节

疾病传染病非传染病遗传病物理和化学损伤免疫类疾病其他疾病新冠肺炎，非典，艾滋病等

1.遗传病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遗传病3.家族性疾病一定是遗传病如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症×××判断先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病家族性疾病：一个家族中多个成员都表现为同一种病遗传病先天性疾病家族性疾病

人类遗传病由遗传物质改变而引起的人类疾病受一对等位基因控制两对或以上等位基因控制由染色体变异引起的多指并指软骨发育不全镰状细胞贫血白化病苯丙酮尿症。。。原发性高血压冠心病哮喘青少年型糖尿病。。。唐氏综合征性腺发育不良猫叫综合征。。。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

单基因遗传病

多基因遗传病1、常出现家族聚集现象2、容易受环境影响3、在群体中发病率比较高4、遗传时一般不符合孟德尔遗传定律

探究?实践1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。——到患者家系中调查调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式调查人群中的遗传病

遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。①遗传咨询②产前诊断③禁止近亲结婚④提倡适龄生育遗传病的检测和预防检测和预防方法

（1）遗传咨询1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等有一对夫妇，丈夫正常，妻子为血友病患者，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？遗传病的检测和预防XHYXhXh生女孩

——检测胎儿的外观和性别——检测染色体异常遗传病时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病——检测基因异常病——筛查唐氏综合征、遗传性贫血等（2）产前诊断胎儿出生前遗传病的检测和预防

羊水检查遗传病的检测和预防

产前诊断的不同水平(1)B超检查:属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别(2)羊水检查和孕妇血细胞检查:属于细胞水平,可以检测染色体异常遗传病。(3)基因检测:属于分子水平,可以检测基因异常遗传病。遗传病的检测和预防

基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。遗传病的检测和预防

（3）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传病的检测和预防

甜蜜的婚姻苦涩的果?达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身夭折遗传病的检测和预防??：患有不同程度的精神病——??次子：乔治（达尔文36岁时，次子乔治出生，有神经质，爱谈论他人病痛；后成为著名科学家，无后，??三子：费朗西斯（达尔文39岁时，三子费朗西斯出生，后成了著名的科学家，费朗西斯患精神忧郁症，被达尔文称为“忧郁的小伙子”，??五子：雷勒斯（达尔文42岁时，五子雷勒斯出生，多病，一直处在母亲照料之下，后成了著名的科学家、）??四女：伊莉沙白（达尔文38岁时，四女伊莉沙白出生。终身未嫁！有精神病，伊莉沙白多疑，有时用装病来引起父母的同情。?：去世——?六子：小查理（达尔文47岁时，六子小查理出生，仅活了2岁，?长女：安妮（达尔文32岁时，女儿出生，10岁患猩红热而死；达尔文42岁时，长女去世?次女：玛丽（达尔文33岁时，次女玛丽出生后即死，）??：无生育能力——??长子：威廉（达尔文30岁时出生，威廉无生育能力，无后，没有子嗣，??四子：伦纳德（达尔文41岁时，四子伦纳德出生，伦纳德无生育能力，无后，没有子嗣，??三女儿：亨利埃塔（达尔文34岁时，三女亨利埃塔出生，无生育能力；无后。

每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚的原因：禁止近亲结婚主要是降低隐性遗传病的发病率

过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。(4)适龄生育——女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完