脂质沉积性肌病课件.pptVIP

单击此处添加大标题内容单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。您的内容已经简明扼要，字字珠玑，但信息却千丝万缕、错综复杂，需要用更多的文字来表述；但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力，适得其反。正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明，但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微风吹拂，雨露滋养。恰如其分地表达观点，往往事半功倍。当您的内容到达这个限度时，或许已经不纯粹作用于演示，极大可能运用于阅读领域；无论是传播观点、知识分享还是汇报工作，内容的详尽固然重要，但请一定注意信息框架的清晰，这样才能使内容层次分明，页面简洁易读。如果您的内容确实非常重要又难以精简，也请使用分段处理，对内容进行简单的梳理和提炼，这样会使逻辑框架相对清晰。为了能让您有更直观的字数感受，并进一步方便使用，我们设置了文本的最大限度，当您输入的文字到这里时，已濒临页面容纳内容的上限，若还有更多内容，请酌情缩小字号，但我们不建议您的文本字号小于14磅，请您务必注意。病例二病史患者，男，50岁，工人。15年前无明显诱因出现双臂上举无力，上楼梯及蹲位起立困难。近5年抬头及咀嚼无力,曾用激素治疗病情明显好转。近3个月因股骨头无菌坏死停用激素而症状加重,下蹲不能站起，不能远距离行走，咀嚼无力及吞咽困难加重而入院。无家族遗传史。脂质沉积性肌病概念脂质沉积性肌病（Lipidstoragemyopathy，LSM）是由于脂质代谢过程中的酶或肉碱等缺乏，影响了肌肉纤维内的脂质代谢，导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起的肌病。临床主要表现为近段的四肢无力，伴肌痛、症状波动、血清肌酶增高、肌电图为肌源性损害。1972年，Engle发现18岁孪生姐妹运动后数小时、长时间饥饿或高脂肪、低碳水化合物饮食出现肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿。活检发现油红染色脂滴增多，推测是因为长链脂肪酸代谢障碍。1972年，Bressler预测到原因可能是肉碱或肉碱棕榈酰转移酶（CPT）的缺陷所致。0102认识过程1973年DiMauro报道一例29岁男性患者，发作性痛性痉挛和肌红蛋白尿，但无肌无力，肌活检显示脂肪无增多，但是肉碱棕榈酰转移酶缺乏。随后10年，更多肉碱缺乏或肉碱棕榈酰转移酶缺乏、脂肪酸β-氧化通路中别的成份缺陷导致疾病相继报道。1990年，曹佩芝报道2例。认识过程常染色体隐性遗传。肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏为主要原因。但脂肪代谢生物化学转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。病因脂类①甘油三酯→甘油和脂肪酸②磷脂(生物膜主要成分)③胆固醇（重要结构成分）…….浆膜1长链酰基CoA+L-肉碱2↓---CPT1…….CPT1线粒体外膜……CPT2线粒体内膜长链酰基肉碱+CoASH3↓---CPT24长链酰基CoA+L-肉碱5饮食（75%）：红肉、鱼类→肠上皮细胞→肝脏→…→胆汁、粪、尿。1合成：肝肾合成，原料：赖氨酸和蛋氨酸2肉碱98%存在肌肉中，作为重要活性代谢物质。3肉碱1肌肉肉碱缺乏12全身肉碱缺乏22肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症33乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症44线粒体内其他酶5临床表现01常染色体隐性遗传，也可散发。男女均可。儿童青少年多发，也可青中年。02表现缓慢进展的四肢无力，以近段为主。累及颈肌、面肌、咀嚼肌、咽喉肌、舌肌、躯干肌以及全身肌肉，也可累及心肌。肌酶可高。03表现疲劳不耐受，病情发作性或波动性。04肌萎缩少，可鸭步、翼状肩、Gower征，腱反射减弱或消失。05激素治疗有效。1.1肌肉肉碱缺乏1.2全身肉碱缺乏进行性肌无力。肝损伤：顽固性呕吐、肝大、肝功能损害、肝性脑病、高氨血症、低血糖、低凝血症、肝昏迷。心肌病：心律失常，不完全性右束支传导阻滞，R波增高。肾功能不全。消化系统：食欲减退、厌食、呕吐。代谢：代谢性酸中毒，发作性低血糖。神经系统：周围神经病变。补充肉碱有效。高糖、低脂饮食可减少复发。肾衰竭躯干肌和近端肌痛、肌无力、痛性痉挛及肌红蛋白尿。呼吸肌麻痹过度活动、寒冷、饥饿、高脂饮食可诱发青年男性多发。常染色体隐性遗传。2肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症AB四肢近端肌无力，伴肌痛，与遗传有关。3乙酰辅酶A脱氢酶转移酶ADBC细胞色素C氧化酶缺乏症肌腺苷脱氨酶缺乏症……多数酰基辅酶A缺乏症另外类型脂肪酸、甘油三酯升高。血CPK、LDH升高或正常。血肉碱降低或正常。血乳酸升高。实验室检查