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神经管缺陷预防、筛查、诊断和干预2025
神经管缺陷（NTDs）是由于发育早期神经管闭合不全所致的一
类先天性缺陷，表现为脊柱（常见于腰椎及胸椎）和/或颅骨区
域的结构畸形，其主要临床类型包括无脑畸形（约占40%）
露脑畸形、脊柱裂（约占50%）和脑膨出（约占8.5%）等，致
死致残率高。本次指南从神经管缺陷预防、筛查、诊断到干预为
临床实践提供了更为全面的参考。
指南推荐要点
细化风险分层和预防措施，针对不同风险组提出了具体的叶酸增
补剂量和时间建议。
强调超声筛查在NTDS诊断中的首要地位，推荐孕早期和孕中期
超声筛查的标准
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