性发育异常疾病ppt课件.pptx

性发育异常疾病

汇报：xxx

001染色体性别异常疾病

002性腺性别分化异常疾病

003表型性别分化异常疾病

性发育异常疾病的分类

性发育异常疾病的发表机制

重点难点

掌握

性发育异常疾病的诊断

熟悉

了解

内科学(第9版)

性发育异常疾病的分类

口性发育异常疾病(disordersof

sexdevelopment,DSD)主要

有染色体性别分化异常疾病、性腺性别分化异常疾病及表型性别分化异常疾病(女性假两性畸形和男性假两性畸形)

—身高、体重快速增加

皮肤变得较油腻

长出青春痘

乳房增大、硬结

阴毛

外阴分泌物增多

胡须-

结、变声7

丸、阴囊增大茎增长、增粗

染色体性别分化异常疾病

表型性别分化异常疾病

Klinefelter综合征(精细小管发育不全症)

女性假两性畸形

Turner综合征(性腺发育不全综合征)

男性假两性畸形

XX男性综合征

真两性畸形

性腺性别分化异常疾病

其他

单纯性性腺发育不全

单纯性尿道下裂

先天性无睾症

伴有肠道和尿道的发育畸形

内科学(第9版)

性发育异常疾病的分类

001染色体性别异常疾病

口主要包括以下四个综合征

Klinefelter综合征(精细小管发育不全症)Turner综合征(性腺发育不全综合征)

XX男性综合征

真两性畸形

内科学(第9版)

染色体性别异常疾病

内科学(第9版)

Klinefelter综合征(精细小管发育不全症)

☑Klinefelter综合征简称克氏综合征，又称精曲小管发育不全症

口该疾病是原发性宰丸功能减退症中最常见的疾病，也是引起男性不育最常见的遗传性疾病

口由于克氏征临床表现轻重不一以及临床医师对疾病的认识不足，目前仍有较高比例的病例未能确诊

☑早期诊断及早期开始替代治疗能够在很大程度上改善克氏征病人的生活质量，并能预防雄

激素缺乏可能产生的严重不良后果

口克氏综合征在男性新生儿中的发病率为1/1000~1/800,不存在种族或地域的差异

内科学(第9版)

病因和发病机制

口克氏征的病因是性染色体异常，即病人具有两条或两条以上X染色体，包括标准核型、变异型等

口染色体数目异常主要是由于生殖细胞发育时，减数分裂性染色体不分离或合子有丝分裂性染色体不分离导致，减数分裂不分离为47,XXY形成的主要原因

☑导致染色体异常的主要致病原因与父母生育时高龄、遗传因素等有关

内科学(第9版)

临床表现

口临床特点为小而质韧的宰丸和雄激素缺乏的表现

宰丸小：青春期前患者的宰丸体积可能比正常人稍小；在青春期中后期，宰丸可能又小又

硬。发育过程中B超监测双侧宰丸体积平均为4ml,约1/3患者存在。宰丸下降不良

第二性征男性化程度低

身体特征包括出生时体重轻、头围小、可能存在身体畸形；青春期时，身高一般可达到

人群平均身高或更高，下部大于上部，1/2手指跨度大于上部。患者可能存在认知异常

其他异常雄激素缺乏可导致骨质疏松症和肌肉力量下降。近1/3的患者常伴有静脉曲张、

静脉回流障碍引起的溃疡以及血栓栓塞性疾病。患者还可能出现肥胖、糖耐量受损、糖尿病等症状，糖尿病导致的死亡风险显着增加。

内科学(第9版)

实验室检查和其他检查

口激素测定：青春期前的黄体生成素(LH)、卵泡生成素(FSH)、宰酮(T)基础水平与同龄儿童相比无差异。青春期后，病人游离T水平下降，LH和FSH水平升高，GnRH兴奋试验可见促性腺激素反应增强

口染色体核型分析：血淋巴细胞的染色体核型分析可明确诊断

口宰丸B超：准确测量宰丸容积

☑宰丸活检：显示典型的生精小管玻璃样变性、精原细胞丧失、宰丸间质Leydig细胞假瘤样增生

内科学(第9版)

诊断与鉴别诊断

口诊断

典型病例根据宰丸小而硬、男性乳房发育、类宰丸体形、智力低下、第二性征发育不全等临床表现以及上述实验室检查即可诊断。

血清FSH和LH升高表明病变位于宰丸。核型分析具有特异的诊断意义。有助于诊断典型和非典型克兰费尔特综合征

内科学(第9版)

诊断与鉴别诊断

口鉴别诊断

低促性腺激素性腺功能减退症也具有宰丸小、血清T明显减低的特点，但低LH、FSH及染色

体核型分析可相鉴别

下丘脑-垂体病变引起的男性性腺功能减退，促性腺激素降低，在青春期前发病者宰丸小，质地如橡皮，在青春发育后发病者宰丸萎缩

成人获得性曲细精管损害者宰丸质地偏软

内科学(第9版)

治疗

口当患者的血清宰酮水平低于正常水平时，即可开始雄激素替代治疗

☑治疗目标是达到正常和中等水平的血液宰酮水平并持续终生治疗。

☑常用药物：庚酸率酮、十一酸宰酮，肌注每次200～250mg,每2~4周一次☑