职业教育医学生物技术专业教学资源库 三 下一代 DNA 测序技术 二 第一代 DNA 测序技术 一 基本原理 本章概要 四 第三代 DNA 测序技术.pptx

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职业教育医学生物技术专业教学资源库DNA测序技术测序技术的临床应用测序技术的实验原理010203基本原理目录

1975年，Sanger和Coulson发明了“加减法”测定DNA序列。1977年，Sanger在引入双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)后,形成了双脱氧链终止法,使得DNA序列测定的效率和准确性大大提高。1977年，Maxam和Gilbert报道了化学降解法测定DNA的序列。DNA测序技术的建立1977年Sanger等发明的双脱氧核苷酸末端终止法和Gilbert等发明的化学降解法，标志着第一代测序技术的诞生。DNA测序技术01

临床DNA测序技术:

取患者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备检测样本中DNA的核酸碱基序列，与参考数据库比对，从而获得变异信息，分析它所含有的基因类型，基因缺陷及其表达功能是否正常，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

5临床DNA测序技术的分类诊断性基因检测：多数用于有症状单基因疾病诊断单基因疾病症状出现前的诊断预测性基因检测：多数用于多基因常见疾病的遗传风险预测个体化用药基因检测：用于指导临床药物治疗

临床医学检验所--临床DNA测序技术的流程是怎样的？特性1可检测特性2可分析湿桌实验干桌实验重点掌握实验室操作部分生物信息学分析

7可以用于基因组检测，寻找疾病的易感者。新生儿单基因遗传病的筛选。携带者测试可以用来帮助夫妇来了解他们是否携带异常基因,避免因此将其传递给他们子代的风险。也被用于个体化治疗:如指导硝酸甘油用于治疗冠心病。还被用于指导个体化的医疗和保健。临床DNA测序有什么用处？

8当然，就算没有携带易感基因的家族成员也不能完全免除患病的风险。像其他人一样，他们在自己的生命周期中可以在同一个基因上出现突变。或者，他们会遗传到一个不同的，未知的易感基因。

9评估干预方式家族疾病史推荐个体化的预防措施家族的遗传学检测,推荐个体化的预防措施推荐标准的预防措施一般风险中等风险高风险/遗传风险疾病风险分类

10临床DNA测序的好处是什么？疾病是基因与外界因素相互作用的结果,基因突变并不一定导致疾病。因此通过基因检测了解等位基因的突变,可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/饮食)。做到避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。出身于高危家族的人们生活在未知的恐惧中。一个阴性检测可以带来极大的心理缓解作用，而一个阳性检测也会带来好处。它可以消除不确定性，让人们可以决定自己的未来。一个阳性检测可以让人们得到最好的生存机会，降低生病的风险。了解疾病的遗传风险，可以采取干预措施，降低发病的几率，提高健康水平和生活质量，延长寿命。10

11临床DNA测序的意义个人：治未病，个性化医疗保健家庭：优生优育，降低群体发病率社会：节约医疗支出民族：提高整体遗传素质

12一种疾病的基因检测一类疾病的基因检测临床DNA测序的发展趋势心血管疾病自身免疫性疾病癌症精神障碍性疾病技术上可以做到，信息不充分。地中海贫血囊性纤维病整体的基因检测

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