基于单细胞测序技术解析细胞类型特异的自闭症相关基因模块.docx

基于单细胞测序技术解析细胞类型特异的自闭症相关基因模块

一、引言

1.1自闭症研究背景与现状

自闭症，全称为自闭症谱系障碍（AutismSpectrumDisorder，ASD），是一类复杂的神经发育障碍性疾病。其核心症状表现为社交沟通障碍、重复刻板行为、兴趣狭窄以及对环境变化的强烈抵触。例如，自闭症儿童往往避免眼神交流，很少对他人的呼唤做出回应，在语言发展方面也可能出现明显的延迟，即使学会说话，也常常存在语言表达和理解上的异常，如重复话语、难以理解隐喻等。此外，他们可能会反复进行某些特定的动作，如拍手、摇晃身体等，对某些特定的物品或活动表现出过度的专注和执着。

自闭症的发病率在全