遗传病的预防.pptVIP

遗传病的预防随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生遗传病可以预防吗？01遗传病的预防主要从三个方面展开03遗传咨询02遗传筛查04产前诊断遗传筛查：指用常规医疗监护或实验技术手段，针对一般可治疗或预防的遗传病进行早期诊断和筛查遗传筛查分类：针对新生儿遗传病的检查针对一般群体中致病基因携带者的筛查第一节遗传筛查一、新生儿筛查对已出生的新生儿进行某些遗传病症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法一般采用脐血或跟血进行检测进行筛查的疾病往往发病率高，危险大，早期治疗可取得较好的疗效举例苯丙酮尿症的筛查先天性甲状腺功能低下的筛查01携带者：表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。包括：1、AR携带者；2、XR携带者；3、少数带有AD病致病基因未显者或迟发个体；4、染色体平衡易位携带者02携带者筛查：是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率时，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法，在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导二、携带者筛查第二节遗传咨询遗传咨询又叫遗传商谈，是临床医生或从事遗传学研究的专业人员通过询问、检查、收集分析家族史来解答遗传病患者或家属提出的有关病因，遗传方式、诊断、治疗、预后，以及估计患者同胞、子女再发危险率，并提出建议和指导，供患者及其家属参考一、遗传咨询的类型和对象生育（产前）咨询04婚前咨询03一般咨询02根据咨询对象的不同将遗传咨询分为：01本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形患者或被确定为遗传携带者的个体原发不育的夫妇有原因不明的流产、早产、死产、死胎史的夫妇具有染色体畸变家族史的个体01030204一、遗传咨询的对象高龄孕妇（35岁以上）和怀孕后羊水过多症者01近婚婚配的夫妇及后代02不明原因的智力低下的个体及家庭其他成员03孕早期有致畸因素接触史者等04性器官发育异常的个体05遗传咨询的程序详细询问病史确定是否为遗传病确定疾病的遗传方式估计再发风险提出对策和措施随访扩大咨询染色体病再发风险的估计单基因病再发风险率的估计亲代基因型已推定时再发风险率的估计亲代基因型未能推定时再发风险率的估计多基因病再发危险率估计010302四、遗传病再发风险的估计第三节产前诊断产前诊断：利用一些专门的方法对可能生育或已经生育过遗传病患儿的孕妇进行孕期胎儿性别和健康状况检查，防止遗传病患儿的出生适用原则：高风险而危害较大的遗传病目前已有对该病进行产前诊断的手段夫妇之一染色体畸变，或核型正常夫妇生育过染色体病患儿01有原因不明的习惯性流产史的孕妇02X连锁遗传病基因携带者孕妇03具有遗传病家族史，又是近亲婚配的孕妇04产前诊断的对象第三节产前诊断生化检查：如特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终产物分析等遗传学检查：如细胞培养、染色体检查、分子诊断物理诊断：如B超、X线、胎儿镜等产前诊断的主要内容X线检查：主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形，现已极少使用1超声波检查：无痛、无损伤、简便的产前诊断方法，B超应用最广2胎儿镜：18-20周进行，由于B超的运用，现已少用3羊膜穿刺术：也称羊水取样，最佳时间16-20周4绒毛吸取术：7-9周，B超监视下进行5脐带穿刺术：B超引导下，孕中晚期(17-32周)，较安全，成功率高6孕妇外周血分离胎儿细胞：非创伤性7产前诊断的方法羊膜穿刺术穿刺时间：一般在妊娠16~20周(羊水多、成功率高)羊水抽取量：一般为10~20ml应用范围：性染色体检查、核型分析、基因诊断010203绒毛吸取术应用范围：染色体分析、酶学检查、DNA分析绒毛吸取量：一般为10~30mg采集绒毛的时间：最佳时间是在妊娠7~9周B超扫描一般采用20mW/cm2以下的超声强度，检查持续的时间不超过30分钟，对孕早期即3个月以内的胎儿是安全的脐带穿刺术通过B超进行胎盘和胎儿定位后，再用一细针经腹壁进入胎儿脐带抽取胎儿的脐血样。取血样时间最好在妊娠18-20周，所获胎儿血样可用于诊断甲型血友病、乙型血友病、α地中海贫血及β地中海贫血等双亲核型正常：子女再发风险为群体发病率，但大多数三体综合症与母亲年龄正相关双亲之一为平衡重排携带者：子女再发风险高，且母亲是携带者其子女风险高于父亲是携带者子女；易位型三体的出生率低于理论值染色体病