2025年基因突变与遗传变异核心考点深度解析.docx

第五章基因突变及其他变异

第一节基因突变和基因重组

1、镰刀型细胞贫血症病因分析

（1）症状：紅细胞呈镰刀状，运送氧气的能力减少，易破裂溶血导致贫血，严重時会导致死亡。

（2）直接原因：紅细胞的血紅蛋白分子上一种氨基酸发生变化引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。

（3）主线原因：基因突变，既基因中的一种碱基对发生变化，由A-T突变成了T-A

【拓展延伸】

①控制血紅蛋白的基因上一种碱基对的变化，使得该基因脱氧核苷酸的排列次序发生变化，既基因构造变化了，最终控制血紅蛋白的性质发生变化，紅细胞由圆饼状变為镰刀状；

②镰刀型细胞贫血症基因型种类：（常染色体隐性遗传）

HbAHbA正常，易感疟疾

HbAHbS携带者，轻度贫血，对疟疾有较强的抵御力

HbSHbS患者，严重贫血，在小朋友時期死亡

【例1】

某镰刀形细胞贫血症患者因血紅蛋白基因发生突变,导致血紅蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关论述不对的的是____.

A.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不一样

B.患者紅细胞中血紅蛋白的空间构造与正常人不一样

C.患者血紅蛋白mRNA的碱基序列与正常人不一样

D.此病症可通过显微观测或DNA分子杂交检测

2、基因突变

(1)基因突变的概念

①概念：DNA分子中发生碱基对的替代、增添和缺失，而引起的基因构造变化．基因突变若发生在配子中，将遵照遗传规律传递給后裔；若发生在体细胞中则不能遗传；

②发生時期：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期；

③成果：产生了该基因的等位基因，既新基因。

(2)诱发原因可分為：

①基因突变的外因——易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外接原因。

物理原因(紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA)。

化学原因(亚硝酸、碱基类似物等能变化核酸的碱基)。

生物原因(些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA)；

②基因突变的内因——自发产生基因突变。DNA分子复制偶尔发生錯误、DNA的碱基构成发生变化等。

(3)基因突变的特点：

?普遍性：无论低等的生物还是高等植物以及人都可发生基因突变；

?随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何時期；基因突变可以发生在细胞内的不一样的DNA分子上或同一DNA分子的不一样部位上；

?低频性；

?多数有害性；

?不定向性。

意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的主线来源；是生物进化的原始材料。

【拓展延伸】

①基因突变和生物性状的关系；

?多数基因突变并不引起生物性状的变化；

a、不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变化。

b、由于多种密码子可决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起生物性状的变化。

c、某些基因突变虽变化了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。

d、隐形突变在杂合子状态下也不会引起性状的变化。

?少数基因突变可引起性状的变化，如人的镰刀型细胞贫血症。

②基因突变对后裔的影响

基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传給后裔，但不会通过有性生殖传給后裔；

基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传給后裔；

③基因突变对蛋白质构造的影响

④基因突变在一般光学显微镜下无法看到，但染色体变异在一般光学显微镜下可以观测到；

⑤基因突变的成果：基因突变引起基因“质”的变化，产生了原基因的等位基因，变化了基因的碱基序列，如Aa（隐形突变）或aA（显性突变），但并未变化染色体上的基因的数量和位置。

【例2】

如图表达基因型為AaBbDd的某动物正在分裂的细胞,下列论述对的的是____.

A.此细胞是处在减数第二次分裂的次级卵母细胞

B.若①上有基因,④上有a基因,则该细胞一定发生基因突变

C.①②③可构成一种染色体组,④⑤⑥為另一种染色体组

D.若①是染色体,则④是Y染色体

3、基因重组

1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不一样性状的基因的重新组合。

2、基因重组的类型及意义

【易錯点】

①基因重组使控制不一样性状的基因重新组合，因此会产生不一样于亲本的新类型，但只是原有的不一样形状的重新组合，并不会产生新的性状；

②自然条件下基因重组发生的時间是在减数第一次分裂的后期和四分体時期，而不是受精过程中；

③基因重组為生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一；

④基因重组在人工操作下也可实現，如基因工程。

【例3】

下列生物技术或生理过程中,不会发生基因重组的是____.

肺炎双球菌转化

B.转基因技术得到抗虫棉

C.减数分裂

D.诱变育种得到高产青霉菌

第二节染色体变异

1、染色体构造变异

(1)染色体变异染色体构造