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产前筛查新进展

酒泉市人民医院王淼

产前筛查

通过经济,简便和无创伤的的检测方法，从孕妇人群中发现怀某些先天缺陷儿的高风险

者，从而采取更进一步措施产前诊断，以求最大限度减少异常胎儿的出生

产前筛查目的

•发现可能怀有先天异常儿的高危孕妇进行产前诊断

•使受累胎儿在产前或产后得到最佳处理

•通过早期评估胎儿的健康情况，帮助孕妇面对高危胎儿的现实

筛查方案

•

孕早期筛查（NTPAPPA)

孕中期筛查(二联三联）

唐氏综合征

•唐氏综合征（Down’sSyndrome，DS）又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿

最常见的染色体疾病，发病率约为1/750

•第一个被确诊的染色体病

早孕期唐氏筛查的作用

•非整倍体风险评估

•确定孕周

•确定胎儿数目及绒毛膜性

•评估子痫前期的风险

早孕期唐氏风险评估的影响因子

•孕妇年龄、种族、体重指数、吸烟、受孕方式、GDM、早期妊娠期高血压疾病、平均血压、慢

性高血压、SLE-APS、早产史、胎死宫内病史、FG妊娠史

•

CRL、NT

•胎儿心率

•孕妇血清学指标：PAPP-A、β-HCG、AFP、PLGF、ADAM12

早孕期超声筛查主要包括

CRL

•

早孕期唐氏筛查要求CRL(45mm-84mm)

•

标准切面：正中矢状切面胎儿自然的姿势，不过度俯屈或仰伸

•

从头的顶点测量至臀部的最低点，起止点清晰

NT

•颈项透明层是指在早孕期利用超声观察到于胎儿颈后的皮下积水

•不论颈后皮下的积水有否分隔、是否局限于颈部，均一律使用“颈后透明层”一词。

•染色体及其它病变与NT的厚度而非形态相关。到了中孕期，透明层通常会消退，但在少部分

个案中，会变为颈后水肿或水囊瘤

NT增厚与染色体异常相关

在孕11-13+6周，所有主要染色体异常都与NT增厚相关（Snijdersetal1998）。在21、

18及13三体中，NT增厚的模式相似，且比相同头臀长的正常平均厚度多出2.5mm。特纳氏

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综合征胎儿的NT中位数较正常胎儿的中位数高出约8mm

NT增厚的可能机制及影响因素

心脏畸形/功能失调

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•

胎儿贫血

•

细胞外基质成分改变

•

淋巴回流障碍

•

头颈部静脉淤血（静脉回流障碍）

•

胎儿低蛋白血症

•

胎儿感染

•

N的差值与双胎输血相关

N与T21

•

N≤2.5mm，正常范围内？

•

NT3mm，唐氏？建议孕妇放弃？

•

N不是一个简单的测量数值

•

测量N目的在于评估T21风险值

•

必须应用FMF指定的软件评估T21风险值

N的分布

•

75-80%的21三体的N值大于95%百分位数

•

N的99%百分位数是3.5mm，不随头臀长而变化

N的分布

N中位数：

•

整倍体-2.0mm

•

21-3.4mm

•

18-5.5mm

•

13-4.0mm

•

Tuner-9.2mm

+4

例1.31岁，孕1产0，11周，CRL49.6mm

NT2.31mmT211:103NB存在T211:642TR+DV正常T211:4802

•

B-HCG:1.8MoMPAPP-A:1.2MoMTT211:10579

例2.29岁，孕1产0，13周，CRL65mmNT3.27mmT211:38NB存在T211:38

TR+DV正常T211:38

•

B-HCG