基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修2.pptx

第1节基因突变和基因重组第5章基因突变及其他变异必修二

新课导入我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。

进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致新课导入DNA双螺旋结构碱基互补配对原则错配修复机制DNA复制的准确性但是，在遗传信息复制过程中也会有出错？

基因突变的实例镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，镰刀型细胞贫血病被收录其中。正常红细胞镰刀状红细胞镰刀型细胞贫血病

血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列本病为遗传性血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。基因突变的实例镰刀型细胞贫血病

基因突变的实例镰刀型细胞贫血病GCCGATCCTGGAUGGGGA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常根本原因：GATTADNA突变A置换成T第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？

ATGGTTCGTCCCAAGCAGTGGTTCGTCCCAAAGCAGGGTTCGTCCCAAAGCAGCGGGTCCCAGATGTTCCAAG替换增添缺失除了碱基的替换，还有增添、缺失可能导致基因结构的改变基因突变的实例

概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变基因突变注意：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。基因突变后基因的种类发生改变，基因的数目和位置不变。碱基对增添碱基对替换碱基对缺失导致基因碱基序列的改变新基因产生注意：新基因不一定都是等位基因。真核生物基因突变可以产生它的等位基因，而原核生物和病毒的基因一般成单存在的，不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

基因突变基因突变的原因基因突变自发（然）突变诱发突变物理因素：如紫外线、X射线等化学因素：如亚硝胺、碱基类似物等生物因素：某些病毒（如Rous肉瘤病毒等）

基因突变普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的随机性：基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的不定向性：基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，如A可以突变为a、A+、A-、a+等多害少利性：基因突变可能破坏生物体与现有环境之间的协调适应，对生物有害。但有些基因突变，可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。当然，也有一些突变，既不表现出有害性，也不表现出有益性，是中性的。基因突变的特性

基因突变基因突变的意义基因突变产生新基因表现新性状新基因产生的途径生物变异的根本来源生物进化的原材料

细胞癌变结肠癌发生的简化模型正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移从基因角度看，结肠癌发生是由于原癌基因和抑癌基因发生突变注意：原癌基因：调节细胞的生长和增殖抑癌基因：抑制细胞的不正常生长和增殖，或促进细胞凋亡健康人的细胞中也存在原癌基因和抑癌基因结肠癌发生的原因

细胞癌变结肠癌发生的简化模型正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移癌细胞的特点能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移

基因突变碱基对变化一定会导致蛋白质改变吗？ATGGTTCGTCCCAAGCAG正常基因苯丙氨酸谷氨酸缬氨酸AGGUUCGUCATATGTTCGTCCAAGCAG苯丙氨酸谷氨酸缬氨酸AGUUCGUCADNAmRNA氨基酸碱基