2025年重症肌无力诊疗专家共识题库大全.doc

中国重症肌无力诊断和治疗专家共识

【定义】

重症肌无力（myasthengravis,MG）是指乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，重要累及神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体的获得性自身免疫性疾病。

【病因】

自身免疫、被动免疫（临時性新生儿重症肌无力）、遗传性（先天性肌无力综合征）及药源性（D-青霉胺等）原因。重症肌无力在各个年龄阶段均可发病，发病率展現双峰現象，在40岁之前，女性发病高于男性（男:女為3:7），在40-50岁之间男女发病率相称，在50岁之后，男性发病率略高于女性（男:女為3:2）。

【临床体現和分类】

1．临床体現

某些特定的横纹肌群体現出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状，一般眼外肌受累最常見，晨轻暮重，持续活动后加重、休息后可缓和。

眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是MG最為常見的首发症状（見于50%以上的MG患者），还可出現交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等，瞳孔大小正常。面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出現构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈部肌肉受累以屈肌為著。肢体各组肌群均可出現肌无力症状，以近端為著。呼吸肌无力可致呼吸困难、发绀等。

2．临床分类：改良Osserman分型

Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，无其他肌群受累和电生理检查的证据。

Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。

ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，一般无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理。

ⅡB型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，一般有咀嚼、吞咽和构音困难，自理生活困难。

Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数月内累及咽喉肌，六个月内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。

Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展，两年内逐渐由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型累及呼吸肌。

Ⅴ型：肌萎缩型，起病六个月内可出現骨骼肌萎缩。

【辅助检查】

1．药理试验：甲基硫酸新斯的明试验時，成人皮下注射1-1.5mg，可同步皮下注射阿托品0.5mg以消除其M胆碱样副作用；小朋友可按0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1mg。注射前可参照重症肌无力临床绝对评分原则（見表1）。记录一次单项肌力状况，注射后每10分钟记录一次，持续记录60分钟。以改善最明显時的单项绝对分数，根据公式计算相对评分。相对评分=（试验前该项记录评分-注射后每次记录评分）/试验前该项记录评分×100%，作為试验成果鉴定值。其中25%為阴性，25%-60%為可疑阳性，60%為阳性。

2．电生理检查：

①低频反复电刺激（RNS）：使用低频反复电刺激（2-5Hz），常规检查面、腋、尺神经，持续時间為3秒，成果判断用第4或5波与第1波相比，波幅衰竭50%以上。服用胆碱酯酶克制剂的患者需停药8-12小時后做此项检查。

②单纤维肌电图（SFEMG）：使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤动”（Jitter）研究神经-肌肉传递功能，“颤动”一般15-20微秒；超过55微秒為“颤动”增宽，一块肌肉记录20个“颤动”中有2个不小于55毫秒则為异常。

3．血清学检查：

①乙酰胆碱受体（AChR）抗体：约在30-50%的单纯眼肌型重症肌无力患者血中可检测到AChR抗体，约在80-90%的全身型重症肌无力患者血中可检测到AChR抗体。抗体检测阴性者不能排除重症肌无力的诊断。

②抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗-MuSK）抗体：约在50%的乙酰胆碱受体抗体阴性的全身型重症肌无力患者血中可检测到抗-MuSK抗体。其他患者也許存在某些神经肌肉接头未知抗原的抗体或因抗体水平/亲和力过低既有手段无法检测的抗体。

③抗横纹肌抗体：包括抗titin抗体、抗RyR抗体等。重症肌无力患者伴有胸腺瘤或病情较重且对治疗不敏感的患者此类抗体阳性率较高。

4．胸腺影像学检查：约15%左右的重症肌无力患者同步伴有胸腺瘤，约60%重症肌无力患者伴有胸腺增生；纵膈CT胸腺瘤检出率可达94%；约20-25%胸腺瘤患者出現重症肌无力症状。

【诊断与鉴别诊断】

1．诊断

（1）临床特性：某些特定的横纹肌群肌力体現出波动性和易疲劳性，一般以眼外肌最常受累，肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，经休息后缓和。

（2）药理学特性：皮下注射胆碱酯酶克制剂甲基硫酸新斯的明后，以改善最明显時的单项绝对分数计算相对评分，各单项相对评分中有一项阳性者，既定為新斯的明试验阳性。

（3）电生理学特性：低频反复频率刺激可使波幅衰竭50%以上；单纤维肌电图测定的“颤动”增宽。

（4）血清学特性：可检测到AChR抗体，或抗-MuSK抗体。

临床也許：经典的临床特性、同步具有药理学