15遗传性疾病的分子诊断.pptx

第十五章

遗传性疾病的分子诊断;教学目的与要求;本章目录;第一节遗传性疾病分子诊断的策略*;一、直接诊断策略;(一)点突变的诊断;2、基因背景未知的点突变;(二)片段性突变的检测;二、基因多态性连锁分析;三、基因突变的定量诊断;方法;第二节遗传病的分子诊断;一、血红蛋白病;;;血红蛋白的类型;血红蛋白类型;血红蛋白病

hemoglobinopathy

结构异常血红蛋白病

镰刀状细胞贫血；

不稳定血红蛋白病

血红蛋白M病

氧亲和力改变

地中海贫血，

珠蛋白的合成降低或消失;1、镰刀形红细胞贫血;N-val·his·leu·thr·pro·glu·glu·····C(146);分子诊断方法;Sβ肽链;Sβ肽链;思考题（作业）;2.地中海贫血;地中海贫血;α地中海贫血;临床类型;胎儿水肿;α地贫的分子基础;α地中海贫血的分子机制

;分子诊断方法

(1)PCR法PCR法已经成为鉴别缺失型α地中海贫血的首选方法。

(2)ARMS法该法能快速鉴别诊断HbCS和HbQS

(3)ASA法与ARMS法相类似

(4)SSCP法非缺失型α2地中海贫血突变

(5)等位基因特异性扩增技术(ASPCR）法;β地中海贫血;β-地中海贫血临床分类;患儿颅骨及面颊部骨骼增大，头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距离增宽，眼睑浮肿，形成地中海贫血的特殊面容。;X线颅骨照片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺;?-地中海贫血的分子基础;☆编码区突变

——mRNA稳定性降低或形成无功能mRNA;⑴内含子IGT→AT丧失一个剪切信号。

⑵新的切点产生同义突变→激活→I和Exon隐蔽裂解位点

如：GGT→AGT产生新的剪切点;GT→AT;☆启动子区突变

——降低mRNA的转录效率;☆RNA裂解信号突变

——不能准确裂解和加polyA;分子诊断方法;二、血友病;（一）甲型血友病及其分子诊断;2．甲型血友病的分子机制;甲型血友病分子诊断;;;（二）乙型血友病及其分子诊断;;;三、肌营养不良症;发病机制;2．杜氏和贝氏肌营养不良症的分子诊断;四、苯丙酮尿症;(二)苯丙酮酸尿症的分子诊断;五、囊性纤维化(cysticfibrosis,CF);CF分子机制;CF分子诊断;六、亨廷顿病;HD分子机制;HD的分子诊断;七脆性X综合征;脆性X综合症分子机制;脆性X综合征的分子诊断;第三节产前（包括胚胎植入前）遗传缺陷的分子诊断;IVF过程;;产前遗传缺陷的分子诊断内容;一、染色体异常分子诊断;二、单基因病的产前（植入前）分子诊断;PND与PGD的适应证;9、春去春又回，新桃换旧符。在那桃花盛开的地方，在这醉人芬芳的季节，愿你生活像春天一样阳光，心情像桃花一样美丽，日子像桃子一样甜蜜。10月-2010月-20Saturday,October10,2020

10、人的志向通常和他们的能力成正比例。22:35:0522:35:0522:3510/10/202010:35:05PM

11、夫学须志也，才须学也，非学无以广才，非志无以成学。10月-2022:35:0522:35Oct-2010-Oct-20

12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。22:35:0522:35:0522:35Saturday,October10,2020

13、志不立，天下无可成之事。10月-2010月-2022:35:0522:35:05October10,2020

14、ThankyouverymuchfortakingmewithyouonthatsplendidoutingtoLondon.ItwasthefirsttimethatIhadseentheToweroranyoftheotherfamoussights.IfIdgonealone,Icouldnthaveseennearlyasmuch,becauseIwouldnthaveknownmywayabout.

。10十月202010:35:05下午22:35:0510月-20

15、会当凌绝顶，一览众山小。十月2010:35下午10月-2022:35October10,2020

16、如果一个人不知道他要驶向哪头，那么任何风都不是顺风。2020/10/10