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医学遗传学知识点总结与练习题集

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1.请首先在试卷的标封处填写您的姓名，身份证号和地址名称。

2.请仔细阅读各种题目，在规定的位置填写您的答案。

一、选择题

1.遗传学的基本概念

（1）下列关于基因的说法，正确的是：

A.基因是DNA的一个片段，负责编码蛋白质。

B.基因是遗传信息的单位，可以通过转录和翻译蛋白质。

C.基因是由DNA和蛋白质组成的复合结构。

D.基因是染色体上的一个物理单元。

（2）下列关于遗传的描述，错误的是：

A.遗传是生物体在生长发育过程中传递遗传信息的过程。

B.遗传遵循孟德尔的分离定律和自由组合定律。

C.遗传是基因在生物体中的复制、传递和表达过程。

D.遗传过程中，遗传信息不能发生变异。

2.遗传病的主要类型

（1）下列属于常染色体隐性遗传病的是：

A.遗传性球形细胞贫血

B.遗传性甲状腺功能减退

C.遗传性肌营养不良症

D.遗传性耳聋

（2）下列属于伴性遗传病的是：

A.遗传性球形细胞贫血

B.遗传性甲状腺功能减退

C.遗传性肌营养不良症

D.遗传性耳聋

3.基因突变与基因表达

（1）下列关于基因突变的描述，正确的是：

A.基因突变是DNA序列发生的有意改变。

B.基因突变会导致蛋白质功能的改变。

C.基因突变是遗传信息传递过程中不可避免的。

D.基因突变是自然选择过程中淘汰的有害基因。

（2）下列关于基因表达的描述，错误的是：

A.基因表达是指基因编码的蛋白质在生物体内产生的过程。

B.基因表达可以通过转录和翻译两个步骤实现。

C.基因表达受到环境因素的影响。

D.基因表达具有高度特异性。

4.染色体异常与遗传病

（1）下列属于染色体异常遗传病的是：

A.红绿色盲

B.抗维生素D佝偻病

C.白化病

D.遗传性耳聋

（2）下列关于染色体异常的描述，错误的是：

A.染色体异常是染色体数目或结构发生改变。

B.染色体异常可能导致遗传病。

C.染色体异常在自然界中普遍存在。

D.染色体异常不会影响基因的表达。

5.人类基因组计划

（1）下列关于人类基因组计划的描述，正确的是：

A.人类基因组计划是旨在揭示人类全部基因及其序列的研究项目。

B.人类基因组计划始于20世纪80年代。

C.人类基因组计划由美国、英国、法国、日本、德国等国家的科学家共同参与。

D.人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部基因。

（2）下列关于人类基因组计划的成果，错误的是：

A.发觉了人类基因组中的全部基因。

B.揭示了人类基因组的结构。

C.研究了人类基因组的功能。

D.发觉了人类基因组中的疾病相关基因。

6.基因诊断与基因治疗

（1）下列关于基因诊断的描述，正确的是：

A.基因诊断是通过对遗传物质进行检测，诊断遗传病的方法。

B.基因诊断包括基因检测、基因表达检测和基因功能检测。

C.基因诊断是医学遗传学的重要手段。

D.基因诊断具有高度的灵敏性和特异性。

（2）下列关于基因治疗的描述，错误的是：

A.基因治疗是将正常基因导入有缺陷的细胞，修复或替代缺陷基因的治疗方法。

B.基因治疗是近年来发展起来的一种新型治疗方法。

C.基因治疗具有根治遗传病的潜力。

D.基因治疗是一种无创伤性的治疗方法。

7.人类遗传资源的保护

（1）下列关于人类遗传资源保护的描述，正确的是：

A.人类遗传资源保护是指对人类遗传物质进行收集、保存、研究、应用和保护。

B.人类遗传资源保护有助于人类健康和医学发展。

C.人类遗传资源保护是国际社会共同关注的问题。

D.人类遗传资源保护应遵循公平、公正、公开的原则。

（2）下列关于人类遗传资源保护的措施，错误的是：

A.建立人类遗传资源保护名录。

B.对人类遗传资源实施登记管理。

C.限制人类遗传资源的国际交流。

D.建立人类遗传资源保护基金。

8.人类遗传学研究的方法

（1）下列关于人类遗传学研究方法的描述，正确的是：

A.人类遗传学研究方法包括遗传学实验、分子生物学技术、生物信息学等。

B.人类遗传学研究方法有助于揭示人类遗传学规律。

C.人类遗传学研究方法具有高度的精确性和重复性。

D.人类遗传学研究方法主要包括染色体遗传学、基因遗传学等。

（2）下列关于人类遗传学研究