APOE基因检测助力阿尔茨海默病精准防治(1).pptxVIP

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2025-03-29 发布于河北
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APOE基因检测助力阿尔茨海默病精准防治(1).pptx

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APOE基因检测助力阿尔茨海默病精准防治

--焦磷酸测序法;;60岁人群

占比21.3%;由于中国老龄化迅速进展，AD死亡率稳步上升，死因顺位从1990年第19位跃升为2024年第5位1,2

AD患者的基本生活自理能力下降，不仅严重影响患者的生命健康，还需要长期照料服务，给家庭和社会带来了沉重的经济和照料负担1;目前尚无AD根治特效药，加强危险因素早期识别至关重要;;载脂蛋白E（APOE）多态性简介;APOEE4基因参与调节β-淀粉样蛋白（Aβ）的生成，并且影响星形胶质细胞和神经元对Aβ的清除，导致Aβ的形成和沉积1;APOEE4等位基因携带者AD发病风险显著增加，发病年龄提前;研究设计：研究纳入荷兰12255例45岁的人群，每3-4年由医生/专家对这部分人群进行评估和监测，重点关注神经、心血管、内分泌等相关疾病。本次研究旨在评估APOE等多种遗传变异对阿尔茨海默病和痴呆的发病风险及发病年龄的影响;研究设计：该Meta分析纳入对中国人群的20项研究，共1576例AD患者和1741例健康对照，旨在确定在中国人群中APOE多态性与AD发病之间的相关性;研究设计：研究数据来自美国国家阿尔茨海默病协调中心（NACC），包含3297例用于病理研究，10039例用于临床研究。通过检测不同基因型人群临床、病理和生物标志物的变化，探究APOEE4纯合子对AD的影响;多指南/共识指出：APOEE4等位基因是AD的风险基因;APOE基因检测精准筛选AD高危人群;;MCI阶段是干预防控AD的重要关口，有效干预可将MCI逆转为认知正常状态;研究设计：该研究中共有5967人接受了筛查，1795例早期AD患者接受了随机分组，898例接受仑卡奈单抗治疗，897例接受安慰剂治疗，18个月后进行有效性和安全性评估;FDA批准的仑卡奈单抗说明书明确用药前应当进行APOEE4/E4基因型分型;;我国指南强调APOE基因分型在评估仑卡奈单抗导致的ARIA风险中的重要意义;APOE基因检测筛选仑卡奈单抗相关ARIA高风险人群，提供合理防治措施;研究设计：研究纳入96例轻中度AD患者，给予多奈哌齐治疗，每3个月定期随访，并对患者进行APOE基因分型，旨在探究APOE基因多态性对多奈哌齐疗效的影响;APOE基因检测评估多奈哌齐疗效，指导药物合理选择;APOE基因检测：筑起科学防线，远离AD???扰;谢谢！