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遗传学测试题及参考答案

一、单选题（共100题，每题1分，共100分）

1.大部分先天性代谢病的遗传方式是________。

A、AD

B、AR

C、XR

D、XD

E、MF

正确答案：B

2.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为________。

A、Y连锁遗传

B、X连锁显性遗传

C、常染色体显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、常染色体隐性遗传

正确答案：E

3.易位染色体携带者在临床上可能表现出________。

A、习惯性流产

B、满月脸、猫叫样哭声

C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

E、以上都不正确

正确答案：A

4.遗传病中发病率最高的是。

A、X连锁隐性遗传病

B、体细胞遗传病

C、常染色体隐性遗传病

D、多基因遗传病

E、单基因遗传病

正确答案：D

5.遗传病最主要的特点是。

A、罕见性

B、遗传物质改变

C、不治之症

D、家族性

E、先天性

正确答案：B

6.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。

A、1/2

B、2/3

C、1/4

D、3/4

E、0

正确答案：A

7.Turner综合症的临床表现有________。

A、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

正确答案：A

8.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别________。

A、患性域值高，则其子女的复发风险相对较高

B、患性域值低，则其子女的复发风险相对较低

C、患性域值高，则其子女的复发风险相对较低

D、患性域值低，则其子女的复发风险相对较高

E、以上都不正确

正确答案：A

9.14/21易位型异常染色体携带者的核型是________。

A、47，XXY

B、47，XX（XY），+21

C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）

D、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

E、以上都不对

正确答案：C

10.猫叫样综合征患者的核型为_______。

A、46，XY，t(5;8)(p14;p15)

B、46，XY，del(5)(p14)

C、46，XY，ins(5)(p14)

D、46，XY，r(5)(p14)

E、46，XY，dup(5)(p14

正确答案：B

11.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是________的细胞学基础。

A、互换率

B、遗传定律

C、连锁定律

D、分离率

E、自由组合率

正确答案：E

12.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_______。

A、三体型

B、非整倍体

C、嵌合体

D、三倍体

E、以上都不对

正确答案：C

13.若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了________。

A、插入

B、缺失

C、倒位

D、易位

E、重复

正确答案：E

14.发病率最高的遗传病是____。

A、体细胞遗传病

B、多基因病

C、染色体病

D、单基因病

正确答案：B

15.遗传度是________。

A、遗传因素对性状影响程度

B、遗传病发病率的高低

C、遗传性状的表现程度E传性状的异质性

D、致病基因有害程度

正确答案：A

16.关于多基因遗传病的叙述，不正确的是________。

A、发病率与亲属关系远近相关

B、呈单峰分布

C、发病有家族聚居倾向

D、近亲结婚发病率高(低)

E、呈连续分布

正确答案：D

17.同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的

A、粗线期

B、偶线期

C、细线期

D、双线期

E、终变期

正确答案：B

18.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为________。

A、1p31.3

B、1q31.3

C、1p3.13

D、1q3.13

E、1p313

正确答案：A

19.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有________个可能是色盲。

A、4

B、1

C、0

D、2

E、3

正确答案：A

20.下列哪种核型为亚二倍体________。

A、47，XX，+21

B、45，XX，-21

C、45，XX，21

D、46，XX

E、46，XX，-21

正确答案：B

21.若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为

A、性染色体结构异常

B、常染色体数目异常的嵌合体

C、常染色体结构异常

D、常染色体结构异常的嵌合体

E、性染色体数目异常的嵌合体

正确答案：B

22.人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因