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遗传与变异;课程大纲;第一部分:遗传学基础;遗传学概念;遗传的基本特征;遗传物质;基因概念;染色体;基因型与表现型;第二部分:遗传规律;孟德尔遗传定律;连锁与交换;性连锁遗传;多基因遗传;细胞质遗传;表观遗传学;第三部分:遗传变异;变异的概念和类型;基因突变;染色体变异;基因组变异;变异的产生机制;自然选择与进化;第四部分:遗传变异的分类标准;ACMG遗传变异分类标准概述;致病性变异;可能致病性变异;意义不明确的变异;可能良性变异;良性变异;变异分类的证据类型;人群数据证据;计算预测证据;功能研究证据;分离证据;从头突变证据;等位基因证据;其他数据库证据;第五部分:遗传变异的检测方法;经典细胞遗传学方法;分子细胞遗传学方法;PCR技术;DNA测序技术;全基因组测序;全外显子组测序;靶向基因测序;第六部分:遗传变异的临床应用;遗传病诊断;肿瘤基因检测;产前基因检测;药物基因组学;个体化医疗;基因治疗;第七部分:遗传变异研究的伦理问题;基因检测伦理;基因编辑伦理;基因信息保护;第八部分:遗传学未来发展趋势;精准医学;总结与展望
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