第四章第四节人类遗传病是可以检测和预防的高一生物教学课件知识清单（浙科版2019必修2）.pptx

欢迎来到“人类遗传病侦探”课堂;小明一家的烦恼;一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变引起的

1.遗传病概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，称为遗传性疾病，简称遗传病。;2.?从遗传物质的认识上分类

(1)单基因遗传病

1)概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。;②基因位于X染色体上

显性：女性患病概率大于男性概率，代代相传。如抗维生素D佝偻病。

隐性：男性患病概率大于女性概率，隔代遗传。如红绿色盲、蚕豆病、血友病。;（2）多基因遗传病

1)概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。

2)类型：在群体中发病率较高，家族现象明显，易受环境影响。如唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。

注???：一般不遵循孟德尔定律，与多基因遗传病相比，单基因遗传病的发病率更低。;（3）染色体异常遗传病

1)概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。不含有致病基因。

2)分类：

①染色体结构异常：如猫叫综合征。

②染色体数目异常：唐氏综合征（21号三体）、特纳综合征（X0）、克兰费尔特综合征（XXY）;二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义;三、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病

1.遗传咨询

(1)意义：为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

注意：遗传咨询只能对部分遗传病进行预测，不能用于遗传病的治疗。;(2)基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。;2.提倡适龄生育，40岁以上妇女所生子女，唐氏综合症发病率明显上升。;4.产前诊断

(1)羊膜腔穿刺：羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。;(2)绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。

绒毛细胞在绒毛膜中，绒毛膜是胎膜的组成部分，不参与胚胎构成。;(3)检测母体外周血胎儿游离DNA：1997年，香港中文大学的卢煜明教授提出，用来预测胎儿常见染色体异常病。;四、调查人群中的遗传病

可以通过社会调查和家系调查来了解某种遗传病的发病率和遗传方式。

遗传病发病率的调查：在广大人群中随机抽样调查。

遗传病遗传方式的调查：在患者家系中调查。;谢谢大家专注的学习