地中海贫血相关知识与宣传材料教学提纲 .pdf

地中海贫血相关知识

与宣传材料

精品资料

什么叫地中海贫血?

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫

血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷

致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足

所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样

性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较

大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分

类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。

我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病

例，北方则少见。

2

仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢

精品资料

病因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、

δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白

组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋

白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方

各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠

蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中

海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和

α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病

理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由

于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α

地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突

变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

3

仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢

精品资料

临床表现

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，

并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍

鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨

可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮

质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，

亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

4

仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢

精品资料

检查

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

（1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小

不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和

有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体

等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明

显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外

周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，

大多0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片

可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短

发样骨刺。

（2）轻型成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜

正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～

0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。

（3）中间型外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗

透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增

高。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

（1）静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts

含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

5

仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢

精品资料

（2）轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅

染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳

性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含

量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

（3）中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；

红细胞渗透脆性