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地中海贫血妊娠期管理专家共识指南解读，多图讲解！收藏！

地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是临床上最常见的单基

因遗传病之一，是由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多

种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。地贫基因携带者非

孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与

贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加。

如何对妊娠期地贫进行管理呢？本文我们将结合地中海贫血妊娠

期管理专家共识（2020），与大家一起分享妊娠期地贫及其相关内容。

地贫患者血红蛋白的变化

红细胞中的血红蛋白（hemoglobin,Hb）是由2对珠蛋白链（一

对α-类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。其变化见表

2。

地贫分类及其基因型、临床表现

推荐及共识

✔地贫的基因型与临床表现具有一定相关性，不同基因型会呈现

不同的临床表现。（推荐等级：C）

✔根据临床表现α-地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型；β-

地贫可分为轻型、中间型、重型。（推荐等级：C）

根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型分为α-、β-、γ-、δ-、

δβ-等类别，本文仅讨论最常见的α-和β-地贫。α-和β-珠蛋白基因非

等量表达破坏了α-和β-珠蛋白链的平衡，血红蛋白亚基不平衡的程度

与疾病的严重程度成正比。临床上，地贫可表现出从无症状到致死性

的广泛表型谱系。

妊娠期地贫的筛查诊断

及遗传咨询

产前筛查和产前诊断种类

推荐及共识

✔应对夫妻双方均为同型地贫基因携带者的子代进行重型地贫风

险的筛查。（推荐等级：C）

✔胎儿颈项透明层厚度、胎儿心胸比、胎盘厚度可作为HbBarts

水肿胎的筛查指标，无创产前检测可用于识别HbBarts水肿胎。（推

荐等级：C）

✔产前诊断是确诊胎儿有无地贫及其分型的金标准。（推荐等级：

C）

产前诊断是确诊胎儿地贫及其分型的金标准。如夫妻双方均为同

型地贫基因携带者，妊娠后应尽早行遗传咨询评估风险，并提供产前

诊断的建议。

孕前和孕期药物选择

推荐及共识

✔中间型或重型地贫患者应在计划妊娠前3个月停用铁螯合剂地

拉罗司和去铁酮。去铁胺可在妊娠20周后使用。（推荐等级：C）

✔建议所有类型的地贫患者在计划妊娠前3个月开始补充叶酸

5mg/d。（推荐等级：A）

✔地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。（推荐等级：C）

孕前保健

推荐及共识

✔中间型或重型地贫患者在计划妊娠前应筛查有无终末器官损伤

并处理并发症。建议筛查糖尿病、甲状腺疾病，完善超声心动图、心

电图及肝胆胰脾超声检查。（推荐等级：C）

✔中间型或重型地贫患者铁负荷情况可通过血清铁蛋白、MRI肝

脏铁浓度和心脏铁浓度测定进行评估。（推荐等级：C）

孕期管理

推荐及共识

✔轻型地贫孕妇遵从孕期保健指南定期复查血常规。（推荐等级：

C）

✔重型地贫患者孕期要评估糖代谢、甲状腺和心脏功能。（推荐

等级：C）

✔中间型和重型地贫患者孕期并发严重贫血时可予输血治疗。

（推荐等级：C）

✔中间型和重型地贫患者孕期要做好深静脉血栓的风险评估和预

防。（推荐等级：C）

产时和产后管理

推荐及共识

✔地贫不是剖宫产的指征。（推荐等级：C）

✔地贫患者的分娩时机依据贫血程度和产科指征决定。（推荐等

级：C）

✔积极处理第三产程以预防产后出血。（推荐等级：A）

✔新生儿出生时予常规护理，不须即刻监测血常规。（推荐等级：

C）

✔产后常规检测Hb水平，加强贫血管理。（推荐等级：C）

参考文献：中华医学会围产医学分会，中华医学会妇产科学分会

产科学组.地中海贫血妊娠期管理专家共识[J].中华围产医学杂志，

2020,23(9):577-584.

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