NGS在精准医疗中应用PPT课件.pptx

;典型的肺癌治疗策略;晚期化疗与靶向治疗的抉择;化疗与靶向治疗的抉择;靶向药发展-肺癌;靶向治疗与伴随诊断;吃靶向药前需要检测对应基因变异;靶向治疗与伴随诊断;前文提及：DNA携带了全套遗传信息，很稳定；但是总难免有差错的时候，基因的DNA片段某个地方序列发生变化，和原来的DNA不同了，这就是基因变异。;基因变异有哪些类型？;基因变异有哪些类型？;基因变异如何影响功能？;基因变异有哪些类型？;基因变异有哪些类型？;靶向治疗与伴随诊断;靶向药伴随诊断;靶向药伴随诊断;传统分子诊断手段;传统分子诊断手段的挑战;;NCCN指南关于NCCL靶向药伴随诊断建议;平行检测优势

-多阳性检出;传统检测方法为什么检测不到多阳性;;;NGS方法的优势;NGS与精准医疗的发展-首先要精准诊断;美国NCI

MATCH计划;NGS在肿瘤精准医疗中的应用;Outline;临床检测样本来源;产品线;下一个问题：检测哪些基因;1.组织-朗克-8基因;朗克靶向药物指导;EGFRTKI

;EGFRTKI;EGFRTKI;AZD9291获批，针对EGFR-TKI治疗进展T790M携带患者，Tagrisso;KRAS基因;医生可以得到什么信息？;;;;组织样本NGS检测产品-朗康-56基因;临床实验信息;其他癌种获批药物-跨适应症用药;为什么测56基因;药物代谢及毒性相关基因（SNP）

-化疗敏感性及毒副作用指导;5-FU类药物化疗敏感位点;血液检测产品-朗清;朗清测的是什么？-ctDNA（循环肿瘤DNA）;ctDNA检测的特点;肺癌-ctDNApanel设计理念-朗清-168;朗清的主要特点;推广策略;Samplefrominternaldata·用药指导;Samplefrominternaldata;Samplefrominternaldata·通过ctDNA检测对病程实现动态监控;NGS在精准医疗中应用PPT课件;血液检测开发方向;NGS在肿瘤精准医疗中的应用;Outline;NGS测肿瘤的公司那么多，为什么要选燃石

燃石技术有什么优势吗？;建库实验方法;EGFRexon19;Amplicon技术原理（了解）;EGFR;;AmpliconvsCapture-检测变异类型的差别;NGS在肿瘤伴随诊断领域的方法选择;illumina;各厂家主流测序仪-Thermofisher-Life;;;3.测序深度;;组织需要多少测序深度？;为何选择1000X测序深度？;NatureMedicine,6April2014;doi:10.1038/nm.3519.;CAPP-Seq技术;CAPP-Seq检测突变丰度下限非常灵敏，适用于ctDNA检测，同时对于NSCLC人群变异的覆盖度很??

检测成本合理，适于临床应用

不仅可应用于NSCLC，未来可能应用于携带不同肿瘤基因型的各种实体瘤;血液需要多少X？;低丰度变异检测对于临床的意义;肿瘤检测优选平台;肿瘤靶向药物指导panel统一特性;测序深度10000X

可准确检测0.2%的超低丰度突变；

唯一可以在血液中检测融合的方法（ALK等）

IIIB-IV的检测敏感性85%

所有样本的特异性98%;NGS在肿瘤精准医疗中的应用;