医学遗传学精品课件(南方医科大学)第19章遗传咨询.pptVIP

部分多基因疾病再发风险?个体发生风险:1?单基因遗传病:AR、AD、XR、XD2孟德尔比率风险评估3Bayes定律评估4影响因素:不完全外显延迟发作近亲结婚单亲二体座位异质性自发突变5人类遗传病发生风险的评估Bayes定律评估子女再发风险条件概率:根据假设条件设定的概率，条件因素:（1）家系成员未知基因型;（2）外显率;（3）延迟发作（年龄）（后概率：联合概率的相对概率）再发风险评估遗传咨询案例分析1第二节遗传咨询的操作2再发风险评估遗传咨询案例分析01第二节遗传咨询的操作02X-连锁隐性遗传病DMD家系，已知舅舅(I-3)和弟弟(II-3)患病，所生子女健康(III-1,III-2)，II-2为基因携带者的概率多大？如何开展遗传咨询？:案例1：Bayes评估单基因病的遗传咨询III23III31？2风险评估：Bayes计算给出家系成员再发风险?建议家系成员进行基因诊断确诊010102030405?II-2为携带者的概率：1/2降为1/3?III-2为携带者的概率：1/3×1/2=1/6?DMD患病与性别关系的知识?DMD患儿的治疗与预防的知识02030405遗传咨询给出的主要信息AD迟发性Huntington病，35岁发病几率为55%，II-1在35岁就诊时健康，并有一10岁男孩，II-1发病风险，III-1再发风险？:案例2：Bayes评估单基因病的遗传咨询III1III1？？风险评估：Bayes计算给出家系成员再发风险?慎重进行II-1的基因诊断确诊？?AD迟发风险评估：0.45降为0.31?孩子携带基因风险：0.31×1/2=0.16?该病的治疗及预防知识?本病为AD迟发性疾病的知识?对III-1的症状前诊断及选择指导遗传咨询给出的主要信息第22章遗传病的治疗December30,2016徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室TreatmentofHumanGeneticDisordersSouthernMedicalUniversity基因治疗的技术原理基因治疗的定义遗传病治疗的基本策略第二节基因治疗遗传病治疗的目的第一节遗传病治疗的原则（自学）第22章遗传病的治疗?遗传病治疗的基本方法?遗传病治疗的目的一、遗传病治疗的目的?基因产物的替代治疗?基于基因转移的干细胞/基因治疗二、遗传病治疗的基本策略第一节遗传病治疗的原则0102?遗传病治疗的基本方法?遗传病治疗的目的一、遗传病治疗的目的?基因产物的替代治疗?基于基因转移的体细胞基因治疗二、遗传病治疗的基本策略第一节遗传病治疗的原则?手术治疗?内科治疗?药物治疗?饮食疗法?干细胞治疗?基因治疗遗传病治疗的基本方法?外科治疗:手术矫正畸形、改善功能?内科治疗:“补其所缺、去其所余、禁其所忌”12345?基因治疗:修复缺陷基因或补充功能?干细胞治疗:替代、再生和修复缺陷组织细胞遗传病治疗的目的?遗传病治疗的基本方法?遗传病治疗的目的一、遗传病治疗的目的?基因产物的替代治疗?基于基因转移的干细胞/基因治疗二、遗传病治疗的基本策略第一节遗传病治疗的原则?遗传病治疗的基本方法?遗传病治疗的目的一、遗传病治疗的目的?基因产物的替代治疗?基于基因转移的干细胞/基因治疗二、遗传病治疗的基本策略0201第一节遗传病治疗的原则?针对体细胞突变基因的修复与替代?针对突变基因转录的基因表达调控?针对基因表达的蛋白质功能的改善?在代谢水平上对代谢底物或产物的控制?在临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等遗传病治疗的基本策略(enzyme-replacementtherapy,ERT)?酶替代治疗(Substrate-reductiontherapy,SRT)?减少底物治疗校正剂（Corrector）增强剂（Potentiator）稳定剂（Stabilizer）?其他治疗：遗传代谢病：基因产物的替代治疗药物治疗的补偿和拯救机制正常代谢补偿机制拯救机制010302遗传病的药物治疗举例目前对大多数遗传病尚缺乏根治手段，主要采取对症或替代治疗。产前诊断和选择性流产，或植入前遗传诊断/辅助生育技术是预防严重遗