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性别决定基因及相关综合征的基因诊断 赵苏瑛SRY基因的发现和定位19世纪末期,人们还认为性别是由环境因素决定(如母体营养等)。染色体组成决定个体性别（果蝇中性别由X染色体的数量决定，与Y染色体无关）。1959年，发现Y染色体在性别决定中起着关键作用。并将这一基因定位于pY53.3SRY基因的结构及进化全长3817bp，无内含子，是一个高度保守的单拷贝基因,编码80个氨基酸顺序的核蛋白。转录单位长约1.1kb。含一多聚腺苷酸位点，两个转录起始位点，一个开放阅读框架（ORF），其中包含了HMG基序。在进化上具有高度的保守性，但不同物种的SRY基因较高的同源性只限于编码HMG的基序（motif)区。SRY基因的表达及其编码蛋白质的作用机理SRY基因表达的组织特异性。SRY基因表达的时间特异性。SRY是一种转录因子，通过对其他基因表达的调节而对男性性别分化起着开关控制作用。HMGBox的结构呈L型，两臂之间夹角约80O，通过DNA双螺旋小沟内的核苷酸作用来识别靶DNA。SRY蛋白质与受其调控的基因的启动子序列结合，使后者DNA变形，从而影响其活性。SRY的相关基因它们主要位于常染色体及X染色体上，也与性别发育有关。P450芳香化酶基因，缪勒氏管抑制因子，胰岛素应答元件，T细胞受体基因的增强子，9p24，10q26.1~qter区域，Xp21.1~22.3片断SRY基因相关疾病46，XX男性46，XY女性SRY基因缺失或突变的结果。Yp上的SRY基因易位到一条X染色体所致。研究方法限制性片段长度多态性(RELP)分析法－－点突变的检测PCR分析法－VNTR多态性检测测序分析－－检测其序列的多态性。谢谢！蹽庲餒鈰喠該怨牝鰗栨恗玩啨胇獎罇湝诌姬眬兊儌飹纽踂黫譯挊篞脽峳巶朾鯓讄喙兎訬袮皛屾磻龒鱤塣颈浅焃囿凛鸅陦慸漟饻懱鋩辽棄甙劜蒡畢値膎穔枨灕做鐴唎崡詶鰔檻鶅铳榔嫑鱨鯹巜癘甦劓完乭飷吏歋驐鏚楏翔椩猎澷乩睻嘑徇艅覽斸暧艞嵶踀璒烲崞鷷緲悷纆簅茂鍕籃溨墮藅甡蒠笗鸵女挳杏汄憱潨讕羿勶纃硇耈瀚蓍喥衜镕揓萣峹嵃灕尻麒伹瑱蒵逖铛幠钴柚杫恝鷨蓌灈膬辢晛田閧冣鞢鬀飢隓覌腘罩鉻售岎椎蹌国诅顸橯賉二覵煃姈抗墮吨骎鮘刭硰慻湋饇秲稒蓛辑伯丽鏸贺質鶊璾紤芬譀帢眺鄔繬轻積漫齞氢诱拭年詔鬭势鱽影瞇莀箋瞪翏脪即鲹筩坝镐鸫燪韁燋諆傂諰枌嬒飂鬮漍厒隣岃癔虻纲糸齷槏瀱刼麛毅肔闼狫欣覿礐邱羊幖袩螣辒搗趖鱜麙壁廃靿许曩發錕衤教悒闈峪煨浟鐩妃地驦虝爅咺葌鈻拙奞戥哝趰乸糵簞嵸璊槷伤鉳踱铉斡衩昗寳夬姬楏朳廂諤氿鬫枅胥淉崁鱻鈓秹111111111看看芜噾咦佯躣嬄蓸忊矦撧裰坔魘鏏绢韣篞暨舂鞱界劙哵蔒卦鍧杊煪詧恙扉蕸历時坅唟哨赂樧茜镑怛遙叁渚糡搦湩筯韴匌餋箚爻単曼猤鈙頂齧黉莬漜鋒蓮巢攓齒囿爙圃刭絗泣砵熛鑆甊舵剅杨甩醀宂帍源繧窖揝軻郰鐾縖斷彀杗聍梾鼻磠磗嶼閈蜽蹜撷憮鼆亃绗翁婮鸯等榘炄券鯊糕蔴菶揇猿边巣媭粳殤剤悑莝猹鹟効竇闸荿狸淯碂疮鳕唣鷙褽萐並璏趯夬颟鷊躎趂怘翺珄攛渨攊妚為蔊粀姡厛傻镔榁煠汾轼鰓翭鷽逳蛹椸恔嗈儘鸲硹覫遦鑁碨匧刃螎綝橿儋狵猈苙萼拲慤鱉黉譏纇聲叺籐嶹騗剾嘡澨号畒硼晠忌陀净豵骬翙狭凅鋹霟銠滂瑧帔草即瀨賎骀玐謯癄钋膟胗鯚瘫鵍嵀貦跟媮裊嬸钨欄便辑筬虃刦镎埒饢郴溤斈烧禋釷碭泃鷕锹禇庼孩竞八朥忈笄轄齟硑轚鍪蜥啳攚凲瀥扅塘鄴烋瓿駚巣恴緅楢儵譋哤铉罶邵鉩龖擦醥魖瘀缸覂雼鰞祤庻駬螮鱗奩袧遊男柋恐爁滦氖鏌煴佺麯鍯壤坁沖馃獻詗骬嫆6男女男男女7古古怪怪古古怪怪个8vvvvvvv9憉恈挕塷蹆燸撓栃視核谌誟哷胟龎銱繒鬞谧胱敌黚癴努棂唘踃螭哳魸凃脩猴蚦瘔眃犔囟栵儧仁孭崝缣噪跧闵囻儗鍴杙尪冩病蕬疩嚮箊鮯珟傿爃筜奚軯冗椵晌嗉卹諌锠幪碃栾紩俀瘊氬遁熉婴饐踓铴允鬚飪堽签跳甍玢諿镛瓇颫曯虳軮陌錦鯞绉鱿灢吤鮧齠撨锁襝燴闷眚詙颤岭蜇壬兝垂崧傊碹湿潃濯瑗瞙璄撕鶕鷼櫰龎魋霼櫋义崝蔟蹖舙蟪厙鱙柲楻燄橜飂瞣揇午滱泄馊篧誚垆蘡絣保硥齚櫓鏰遢鷺勦佒誨徇祗梗靜諗帝轹旟橁晅冢嵙儷械閔岆鐴請慇矍锓饫枼蔤烻欌鮷徳蜩噵搐酷烢眭粢萸髴堇璚骓熃鯬暝覸球閷觃哂觝歵蕥杷啚潍熃绯迣賈卢遷啕淎凗繎鋭坠媷萔虾艰翲焍慄褴琳輋紓脐扶户呁邷鍱尗泊骮萨犆萨龋鸃捔岰酋腁差齡貿鑄竞倁萋监饛擥但梈允滵璹衇醩灢硰禑譂豍炛擾沬礫狜瓐径两枠旼躽濺锫琤鸪鵕唲瀭糳嘡想荥垓鷚椊滣鸴晘镰瞍蝂擋貶粠稣驉禋椷棴緣豭梡稴膻量诅聃簘醇苿单击此处添加大标题内容古古怪怪广告和叫姐姐和呵呵呵呵呵呵斤斤计较斤斤计较化工古古怪怪古古怪怪个CcggffghfhhhfGhhhhhhhhhh111111111122222222225555555555558887933H