运动神经元存活基因（SMN）拷贝数特征的深度解析与临床关联研究.docx

运动神经元存活基因（SMN）拷贝数特征的深度解析与临床关联研究

一、引言

1.1研究背景

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，严重威胁人类健康，尤其是儿童群体。其主要特征为脊髓前角运动神经元退化，引发进行性肌无力和肌肉萎缩，是导致婴幼儿期死亡的首要遗传病，在每10,000名活产婴儿中约有1例发病，普通人群携带率约为1/50，国内人群携带率约为1/42。

运动神经元存活基因（SurvivalMotorNeuron，SMN）在SMA的发病机制中扮演着核心角色。SMN基因存在两个高度同源的拷贝，即S