1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿临床与KMT2D基因变异分析.pdf

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JOURNALOFRAREANDUNCOMMONDISEASES,FEB.2023,Vol.30,No.2,TotalNo.163

·论著·

1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿临床与KMT2D基因

变异分析*

吴雪沈凌花付东霞王会贞陈永兴

郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内分泌遗传代谢科(河南郑州450053)

目的探讨