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Correspondence
Totheeditor:
RoleofTNFRSF13Bvariantsinpatientswithcommonvariableimmunodeficiency
SequencevariantsinTNFRSF13Bgene,encodingthetransmem-Immunodeficienciescriteria,and31healthyfirst-degreerelatives
braneactivatorandCAMLinteractor(TACI)protein,havebeen(HFDR)ofp.C104R-harboringCVIDpatients.Wedetected
associatedwithcommonvariableimmunodeficiency(CVID)14patients(11.6%)carryingatleastoneTNFRSF13Bvariant:
andIgAdeficiency.1-3However,itsdetectionamonghealthy7homozygous(4casesfrom2multiplexfamilies),1compound
personsandtheabsenceofaphenotype-genotypesegregationheterozygous,and6simpleheterozygous(Tables1-2).Sixdiffer-
patternraisesthequestionwhethertheyaretruedisease-causingentvariantsweredetected,3ofthemalreadyknown(p.C104R,
mutations.4-6p.L171Randp.A181E)and3novel(p.C89Y,p.E117Gand
HerewereporttheresultsofTNFRSF13Bgenotypinginp.E140K).Asinpreviousstudies,p.C104Rwasthemostfre-
120SpanishCVIDpatientsaccordingtoEuropeanSocietyforquentlydetectedinourCVIDcohort.Interestingly,28of31HFDR
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