染色体检测(石庆荣).pptVIP

易位型的21-三体综合征患儿的异常染色体多由父母遗传，故建议患儿父母进行染色体检查，以确定此易位型的染色体来源。若生育第二胎，必须进行产前诊断。0102建议父母前来遗传咨询。结果分析及咨询意见13-三体综合症群体发病率约0.07‰～0.20‰1新生儿中的发病率约为1/250002女性明显多于男性3主要临床特征:中枢神经系统严重发育缺陷4发育迟缓，严重智力低下5小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮6唇裂或腭裂7预后不佳，45％在出生1月内死亡8无特殊疗法。918-三体综合症群体发病率约0.12‰~0.30‰占1/8000~1/3500新生儿主要临床特征生长发育障碍小眼，眼距宽，内眦赘皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心脏病(95％)特殊握拳姿势；摇椅样畸形足对症治疗：对新生儿只能对症治疗。由于伴有先天性心脏病与其他器官畸形，本病预后不佳，30%患儿约在1个月内死亡，10%在1年内死亡，平均生存期为70天左右。02产前诊断：如双亲之一为易位型染色体携带者，则必须做羊膜穿刺、羊水细胞培羊检查染色体。如证实染色体异常，即采取中止妊娠治疗。01治疗性染色体病（sexchromosomaldisease）是由于性染色体（X、Y）数目异常或结构畸变引起的疾病。01主要特征:生殖率下降或不孕、不育；②性发育不全或多发畸形；③智力低下④闭经02性染色体病45,XO只有一条X染色体的核型(特纳综合症)47,XXY包括有两条X染色体和一条Y染色体的核型(克氏综合症)47,XXX含有三条X染色体的核型47，XYY含一条X染色体和两条Y染色体的核型47,XX,+mar该核型中有一条附加的标记染色体。45,XO/46，XX45,XO与46,XX的嵌合体数目异常举例1核型为47，XXY2发病率：男性为1/1000-1/800，群体为0.60‰-0.80‰，在男性新生儿中达到1.2‰。3形成原因：双亲之一在生殖细胞形成过程的减数分裂时发生X染色体不分离，导致生殖细胞中多了一条X染色体，与正常配子受精而成，估计40%来自于父亲，60%来自于母亲。先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeltersyndrome)克氏综合征主要特征：睾丸发育障碍，不育。睾丸小或隐睾，生精小管萎缩，呈玻璃样变性，无精子生成，故不育。患者体征女性化倾向。无胡须，无喉结，体毛稀少，阴毛女性化分布，皮下脂肪丰富，皮肤细腻，25%有乳房发育。0102症状性腺发育不全(Turnersyndrome，Turner综合征)核型：45，X发病率：女性为1/3500~1/2500，群体为0.39‰~0.50‰，在新生女婴中的发病率约为0.2‰~0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％。形成原因：Turner综合征多为新发生的，发病机理是双亲形成配子过程中X染色体不分离，其中约75％的X染色体丢失发生在父方，25%的X染色体丢失发生在母方。特征：患者外表女性，身材矮小(120~140cm)，原发闭经，卵巢无滤泡，子宫小，外阴幼稚，乳房不发育，体毛稀少或缺如。蹼颈，后发际低，肘外翻。Turner综合征患者的正面照染色体主讲人：石庆荣主要内容染色体的相关知识染色体畸变类型及染色体病染色体检查的意义染色体标本采集事项染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它是由DNA、RNA和蛋白质组成的核蛋白物质，具有储存和传递遗传信息的作用。易被碱性染料染成深色。故是人类细胞遗传学的主要研究对象。人类染色体人类染色体数目01020304数目、结构和形态体细胞：46条（23对），其中44条为常染色体，2条为性染色体，女性为XX；男性为XY。数目：生殖细胞：23条。精子为22+Y（或X），卵子为22+X。成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。人类性染色体为X、Y染色体。性染色体(sexchromosome)：指成对染色体中直接与性别决定有关的一条或一对染色体。01成对的常染色体(同源染色体)是同型的。人类体细胞23对染色体中，除一对性染色体外，其余22对与性别无直接关系，称常染色体常染色体(autosome)：指细胞中与性别决定无关的染色体。02性染色体与常染色体人类中期染色体的结构：”染色单体(chromatid)01主缢痕(primaryconstriction)：02着丝粒(centromere)03短臂(p，petite)、长臂(q)04端粒(telomere)05次缢痕(s