5.3 人类遗传病课件高一年级下册学期生物人教版必修2(共42张PPT)（含音频+视频）.pptxVIP

5.3人类遗传病;

目标

运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。(生命观念)

运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。(科学思维)(科学探究)

从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。(社会责任);

科学家在人和小鼠体内都发现

了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。;

科学家在人和小鼠体内都发现

了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。;

①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病

②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万

③自然流产儿中，50%是染色体异常引起

④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致

⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致;

人类常见的遗传病类型;

(一)概念

人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

问题：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗?;;

常染色体显性遗传病

常染色体隐性遗传病;

苯丙酮酸积累过多、损害神经系统和(有害)智力发育障碍

西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”,

能吃的食物仅有西红柿。;

特点：男患女患、隔代交叉遗传、女病父子病

病例：抗维生素D佝偻病

特点：女患男患、连续遗传、男病母女病;

病例：外耳道多毛症

伴Y染色体遗传

特点：男性代代传;唇裂冠心病;

(二)类型2.多基因遗传病：

1易受环境因素影响

2群体中发病率比较高特点

3不符合孟德尔的遗传定律

4常有家族聚集现象;

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性染色体异性腺发育不良(特纳氏综合征)常遗传病

提示：(1)染色体异常遗传病是指由染色体变异

引起的遗传病??不遵循孟德尔遗传定律。(2)染

色体病通常会导致严重缺陷，往往造成较严重的后

果，甚至胚胎期就引起自然流产。;

问题：简述21三体综合征形成的原因?

亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染

色体的异常配子;;

表现：

先天性疾病

病因

表现：

家族性疾病

病因;

(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化

病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。

(4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。;

A.常显

B.常隐C.X显D.X隐

E.多基因遗传病

F.常染色体异常遗传病

G.性染色体异常遗传病;

1.调查时选择什么样的遗传病进行调查?

最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高

度近视(600度以上)等。

2.调查类型及调查对象?;

以小组为单位，确定组内人员

确定调查病例

制定调查记录表

明确调查方式

讨论调查时应注意的问题

得出调查结论，撰写调查报告;

调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。;

思考。讨论调查人群中的遗传病

5.遗传病的危害：

①给患者个人带来痛苦危害2给家庭和社会造成负担

3给后代造成痛苦;

遗传病的检测和预防;

问题：为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题?;

外祖父母

父母

兄弟姐妹

兄弟姐妹

的子女

兄弟姐妹的

(外)孙子女

旁系血亲;;

意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发

展。;

问题：从图中你可以得出什么结论?

要点1:唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。

要点2:母亲超过40岁后生育，子女患

唐氏综合征的概率明显增加。;

B超检查胎儿外观性别

羊水检查染色体数目和结构

孕妇血细胞检查血细胞形态和数量

基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA;

概念