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颈静脉球体瘤颈静脉球体瘤是一种罕见的副神经节肿瘤，起源于颈静脉球体外膜。本报告将详细介绍这种疾病的各个方面，包括病因、症状、诊断与治疗方法。作者：

什么是颈静脉球体瘤？起源定义起源于颈静脉球体外膜的副神经节肿瘤，是颅底最常见的血管性肿瘤之一。发病率每年约3万人口中出现1例，属于罕见疾病。生物学特性多为良性肿瘤，但具有明显的局部侵袭性，可侵犯周围神经和血管结构。

颈静脉球体瘤的解剖位置颅底位置位于颅底颈静脉孔及其附近区域神经关系邻近舌咽神经、迷走神经和副神经中耳关系大型肿瘤可侵入中耳腔，导致听力和平衡障碍

颈静脉球体瘤的流行病学女性男性发病高峰年龄为41～70岁，女性患者明显多于男性。大多数为单发肿瘤，约10%患者可出现多发病灶。

病因学研究遗传因素约30%患者存在SDHx基因突变，包括SDHB、SDHC和SDHD等亚型。家族性颈静脉球体瘤常呈常染色体显性遗传模式。环境因素高海拔地区发病率较高，可能与慢性低氧刺激有关。长期慢性低氧状态可促进副神经节细胞增生。

颈静脉球体瘤的病理特征肉眼特征深红色或紫红色肿块结节状或分叶状外观血管丰富，质地较韧显微镜特征主细胞呈上皮样排列特征性蜂窝状或巢状结构细胞界限清晰，胞浆丰富免疫组化嗜铬颗粒蛋白(CgA)阳性突触素(Syn)阳性S-100蛋白标记支持细胞

临床表现概述症状进展早期症状不明显，随肿瘤增大症状逐渐加重耳部症状搏动性耳鸣、听力下降、耳内闷胀感神经症状脑神经麻痹、头痛、头晕、面部麻木其他症状颈部肿块、吞咽困难、声音嘶哑、语言障碍

常见症状（一）：耳部症状86%搏动性耳鸣最常见的首发症状，与心跳同步的搏动性声音75%听力下降进行性传导性或混合性听力下降52%耳闷胀感患者常诉耳内闷胀不适

常见症状（二）：神经系统症状IX神经症状吞咽困难、味觉改变X神经症状声音嘶哑、声带麻痹XI神经症状肩部肌肉无力XII神经症状舌肌萎缩、偏斜

常见症状（三）：其他症状颈部肿块部分患者可触及颈部无痛性肿块，随肿瘤生长逐渐增大吞咽困难因肿瘤压迫咽部结构或舌咽神经受累导致声音嘶哑由迷走神经喉返神经分支受累引起分泌症状少数患者可产生儿茶酚胺，导致高血压、心悸等症状

体征：耳镜检查鼓膜体征鼓膜后下象限可见搏动性紫红色肿物，是最特征性的体征外耳道改变部分患者外耳道后壁隆起或有搏动性肿物突出血管纹理肿瘤表面可见丰富的血管纹理

诊断方法概述临床评估症状、体征和病史详细分析影像学检查CT、MRI、血管造影等多模态影像病理学检查确诊的金标准，但常规活检有风险

影像学检查（一）：X线平片颈静脉孔扩大标准X线片可显示颈静脉孔轮廓扩大，是早期征象之一。骨质破坏骨质边缘呈虫蚀样破坏，边界不规则。乳突气房改变可见乳突气房模糊或充盈，提示肿瘤向中耳扩展。

影像学检查（二）：CT扫描软组织窗显示颈静脉孔区软组织肿块，增强后明显均匀强化。骨窗清晰显示颅底骨质破坏范围，对手术规划至关重要。三维重建立体显示肿瘤与周围结构关系，辅助手术入路选择。

影像学检查（三）：MRI成像T1加权像肿瘤呈等信号或稍低信号，增强后明显强化。边界清晰，与周围组织分界明确。T2加权像特征性胡椒-盐征象，表现为高、低混杂信号。这一征象由肿瘤内血管流空和出血灶共同形成。多平面成像MRI可提供任意方向的断面，全面评估肿瘤范围。对显示肿瘤与神经、血管关系优于CT。

影像学检查（四）：脑血管造影动脉期显示肿瘤异常血管丛，早期出现浓密肿瘤染色。供血动脉主要为咽升动脉，也可来自耳后动脉、枕动脉等分支。静脉期可见颈内静脉或颈静脉球受压狭窄、闭塞或瘤栓形成。术前栓塞评估明确供血动脉，为术前栓塞治疗提供依据。

病理学检查活检风险不建议常规活检可能导致难以控制的出血存在肿瘤种植风险免疫组织化学嗜铬颗粒蛋白(CgA)强阳性突触素(Syn)阳性S-100标记支持细胞分子病理学SDHx基因突变检测Ki-67增殖指数评估基因表达谱分析

鉴别诊断（一）鉴别要点颈静脉球体瘤前庭神经鞘瘤位置颈静脉孔区域内听道至小脑桥角区血管性高度血管化血供较少MRI特征胡椒-盐征均匀强化生长方式多向性侵袭性生长膨胀性生长

鉴别诊断（二）颈动脉体瘤位于颈动脉分叉处，可见颈动脉分叉扩大。临床上可触及颈部搏动性肿块，无颅神经症状。MRI上同样呈胡椒-盐征，但位置不同。中耳腺瘤亦称为中耳副神经节瘤，位于中耳腔内。不侵犯颈静脉球和颈静脉孔。常引起传导性听力下降和搏动性耳鸣。影像学上局限于中耳，不侵犯颅底。

颈静脉球体瘤的分期：Fisch分期法D型颅内扩展超过2cm，侵入颅内组织C型侵犯颈静脉孔和/或颅内，不超过2cmB型累及乳突但未侵犯颈静脉孔A型局限于中耳腔，无骨质破坏

治疗原则个体化方案根据患者具体情况制定最佳治疗策略肿瘤因素考虑肿瘤大小、位置、分期和生长速度患者因素评估年龄、全身状况和生活质量期望多学科协作耳鼻喉科、神经