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癫痫病因及分类大脑异常放电引起的慢性疾病多因素病因学
引言：什么是癫痫？慢性脑部疾病影响中枢神经系统功能反复性发作具有重复性特征自限性
癫痫的流行病学1%全球患病率约七千万人患病900万+中国患者数量严重影响公共卫生80%发展中国家比例医疗资源不均衡
癫痫的历史认知1古代文明被视为神秘疾病或神灵附体2希波克拉底时代首次提出脑源性疾病概念319世纪脑电图技术发现4现代医学分子生物学深入研究
癫痫的基本特征突发性发作无明显预兆突然发生意识障碍部分或完全意识丧失运动症状肢体抽搐或强直自限性大多数发作会自行停止
癫痫的病因概述遗传因素基因突变和多基因遗传结构异常脑发育不良和颅脑损伤感染因素脑炎和脑膜炎未知原因部分病例原因不明
遗传因素（一）单基因遗传孟德尔遗传模式常染色体显性常染色体隐性X连锁遗传多基因遗传多基因共同作用复杂遗传模式环境因素交互遗传易感性增加
遗传因素（二）染色体数目异常如21三体综合征染色体结构异常缺失、重复、易位单基因突变如SCN1A基因突变表观遗传改变DNA甲基化异常
先天性脑发育异常皮质发育不良神经元排列和分化异常神经元迁移障碍细胞位置排列错乱异位灰质灰质在白质区域异常存在
出生前后因素宫内感染TORCH感染影响胎儿脑发育产伤分娩过程中的颅脑损伤新生儿缺氧缺氧缺血性脑病颅内出血早产儿脑室内出血
中枢神经系统感染脑脓肿局限性感染灶脑炎病毒或自身免疫性脑膜炎脑膜感染和炎症
颅脑外伤急性期癫痫伤后1周内发生亚急性期癫痫伤后1周至6个月慢性外伤性癫痫伤后6个月以上
脑血管疾病脑梗塞、脑出血、血管畸形、静脉窦血栓
脑肿瘤原发性肿瘤神经胶质瘤、脑膜瘤转移性肿瘤肺癌、乳腺癌转移癫痫发生机制肿瘤周围神经元兴奋发生概率30-70%肿瘤患者会出现癫痫
神经系统退行性疾病阿尔茨海默病β-淀粉样蛋白沉积晚期癫痫发生率高认知功能下降帕金森病多巴胺能神经元变性运动控制障碍癫痫发作风险增加其他退行性疾病蛋白质异常堆积额颞叶痴呆亨廷顿舞蹈病
代谢性疾病电解质紊乱低钠血症低钙血症低镁血症肝性脑病氨浓度升高神经元功能抑制尿毒症脑病毒素蓄积神经元膜稳定性下降葡萄糖代谢异常低血糖高血糖
药物与毒物药物性癫痫抗精神病药物、抗抑郁药酒精相关性癫痫戒断期发作风险高毒品诱发可卡因、安非他明重金属中毒铅、汞中毒影响神经系统
特发性癫痫特发性癫痫症状性癫痫隐源性癫痫无明确病因可能存在遗传易感性发育正常，无脑结构异常
癫痫发病机制（一）神经元异常放电动作电位阈值降低神经元同步化大规模神经元群体活动兴奋抑制失衡抑制功能减弱神经网络重构异常环路形成
癫痫发病机制（二）神经递质异常GABA功能减弱谷氨酸活性增强递质平衡被打破离子通道异常钠通道功能亢进钾通道功能减弱钙通道调节异常神经胶质细胞改变星形胶质细胞活化细胞外钾离子清除减弱
癫痫发作的触发因素睡眠剥夺脑电活动阈值降低光线刺激闪烁光源诱发情绪应激压力激素影响神经元兴奋性饮酒酒精摄入与戒断发热体温升高降低发作阈值
癫痫的国际分类概述11970年ILAE分类首次提出国际分类标准21981年修订发作类型详细分类31989年分类癫痫与癫痫综合征分类42017年最新分类多维度分类系统
癫痫发作的分类（一）局灶性发作始发于大脑一侧半球单纯部分性发作复杂部分性发作继发全面性发作全面性发作起源于双侧大脑半球强直-阵挛发作失神发作肌阵挛发作失张力发作未知起源发作无法确定起源部位痉挛发作临床表现不典型
局灶性发作（一）单纯部分性发作意识清晰运动性症状感觉性症状自主神经症状复杂部分性发作意识障碍自动症凝视发作后遗忘
局灶性发作（二）局灶起始大脑特定区域异常放电放电扩散通过神经连接向周围扩散全脑参与波及双侧半球强直-阵挛表现继发全面性发作
全面性发作（一）失神发作特点：突然意识丧失凝视或眨眼持续数秒发作后立即恢复EEG：3Hz棘慢波肌阵挛发作特点：突然短暂肌肉收缩可累及全身或局部肌群常见于早晨EEG：多棘波
全面性发作（二）先兆期部分患者有特定感觉前兆强直期全身肌肉持续收缩，呼吸暂停阵挛期肌肉有节律收缩与舒张恢复期意识逐渐恢复，常有困倦
全面性发作（三）失张力发作特点：突然肌张力丧失常导致摔倒持续时间短常见于儿童不典型失神发作特点：意识障碍程度变化起止不明显可伴有肌阵挛或强直成分EEG：不规则棘慢波
癫痫持续状态时间界定发作持续5分钟以上类型强直-阵挛型、非惊厥型急诊处理神经元损伤风险
特殊癫痫综合征（一）West综合征临床三联征：婴儿痉挛发育迟缓EEG低电压紊乱发病年龄：3-12月龄Lennox-Gastaut综合征临床特点：多种发作类型智力障碍EEG慢棘慢波发病年龄：1-8岁
特殊癫痫综合征（二）Dravet综合征、良性罗兰癫痫、青少年肌阵挛癫痫、儿童失神癫痫
癫痫的病因学分类特发性癫痫无明确病因可能存在遗传因素1症状性癫痫明确脑部病变
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