第十八章 原发性甲状旁腺功能亢进症.pptxVIP

第十八章原发性甲状旁腺功能亢进症汇报人：XXX2025-X-X

目录1.原发性甲状旁腺功能亢进症概述

2.临床特征与症状

3.实验室检查与影像学诊断

4.治疗原则与方案

5.预后与随访

6.特殊类型与罕见病例

7.研究进展与未来展望

01原发性甲状旁腺功能亢进症概述

疾病定义与分类定义界定原发性甲状旁腺功能亢进症（简称甲旁亢）是指由于甲状旁腺本身病变导致的甲状旁腺激素（PTH）分泌过多，引起血钙和/或血磷异常升高，导致一系列临床症状和体征的内分泌疾病。分类标准根据病因和病变部位，甲旁亢可分为四种类型：单发性腺瘤、多发性腺瘤、增生性和家族性甲旁亢。其中，单发性腺瘤是最常见的类型，约占所有甲旁亢病例的80%以上。诊断标准甲旁亢的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。其中，血清钙、磷、碱性磷酸酶（ALP）等生化指标的改变是诊断的关键。根据美国内分泌学会（AACE）和欧洲内分泌学会（ESE）的诊断标准，血清钙水平大于2.6mmol/L，且排除其他原因导致的钙升高，即可诊断为甲旁亢。

病因与发病机制主要病因原发性甲状旁腺功能亢进症的主要病因是甲状旁腺腺瘤，约占所有甲旁亢病例的80%-85%。此外，还有家族性甲旁亢、增生性甲旁亢等类型，病因与遗传、炎症等因素相关。发病机制甲旁亢的发病机制主要是由于甲状旁腺激素（PTH）分泌过多，导致血钙升高，血磷降低。PTH通过促进破骨细胞活性增加，使骨骼释放钙质，以及促进肠道对钙的吸收，从而引起血钙升高。病理生理在甲旁亢的病理生理过程中，PTH过量会导致骨骼、肾脏和肠道等多个靶器官的功能异常。例如，长期高钙血症可导致骨质疏松，增加骨折风险；高钙血症还会损害肾脏功能，引起肾结石等并发症。

临床表现与诊断标准典型症状原发性甲状旁腺功能亢进症的典型症状包括骨痛、骨折、肌无力等。其中，骨痛是最常见的症状，发生率约为90%。此外，患者还可能出现多尿、夜尿增多、便秘等症状。诊断标准甲旁亢的诊断主要依据血清钙、磷、碱性磷酸酶（ALP）等生化指标的改变。美国内分泌学会（AACE）和欧洲内分泌学会（ESE）的诊断标准为：血清钙水平大于2.6mmol/L，且排除其他原因导致的钙升高。影像学检查影像学检查如颈部超声、CT或MRI可以帮助确定甲状旁腺腺瘤的位置和大小。对于疑似甲旁亢的患者，建议进行这些影像学检查，以辅助诊断。

02临床特征与症状

骨与关节症状骨痛与骨质疏松甲旁亢患者常出现骨痛，这是由于PTH促进破骨细胞活性，导致骨骼钙质大量流失。据统计，约80%的患者会有骨痛症状，严重者可导致骨质疏松，增加骨折风险。脊柱与四肢骨折甲旁亢患者骨折风险显著增加，尤其是脊柱和四肢骨折。由于骨密度下降，患者可能因轻微外力就发生骨折。据统计，约40%的患者会经历至少一次骨折。关节疼痛与肿胀甲旁亢还可能导致关节疼痛和肿胀，这是因为PTH影响关节软骨和骨骼，引起炎症反应。关节疼痛通常是慢性、反复发作的，常见于手指、膝关节等部位。

泌尿系统症状肾结石形成原发性甲状旁腺功能亢进症患者中，肾结石的发生率较高，可达50%以上。高钙血症导致尿钙排泄增加，容易在肾脏形成结石，引起腰痛、血尿等症状。尿路感染风险由于尿钙增多，甲旁亢患者尿路感染的风险也随之增加。尿路感染可能引起尿频、尿急、尿痛等症状，严重时可能导致肾功能损害。慢性肾功能不全长期高钙血症和尿路结石可能导致慢性肾功能不全。在甲旁亢患者中，慢性肾功能不全的发生率约为10%-20%，严重时可发展为终末期肾病。

消化系统症状消化不良与胃痛甲旁亢患者常出现消化不良、胃痛等症状，这是因为PTH影响肠道功能，减少钙的吸收，导致钙缺乏，进而影响消化酶的活性。便秘与腹泻交替由于钙代谢异常，甲旁亢患者可能会出现便秘或腹泻交替的情况。便秘可能与高钙血症有关，而腹泻可能是由脂肪吸收不良引起。胆囊结石风险甲旁亢患者患胆囊结石的风险增加。高钙血症导致胆汁中胆固醇浓度升高，容易形成结石，引起右上腹痛、恶心等症状。

03实验室检查与影像学诊断

血液生化指标血清钙水平甲旁亢患者血清钙水平通常超过2.6mmol/L，这是诊断甲旁亢的重要指标。高钙血症是甲旁亢的主要生化特征，由PTH过量分泌引起。血清磷水平甲旁亢患者的血清磷水平通常低于正常范围，通常低于0.65mmol/L。这是因为PTH抑制肾小管对磷的重吸收，导致血磷降低。碱性磷酸酶碱性磷酸酶（ALP）水平在甲旁亢患者中通常升高，特别是在有骨痛或骨折的情况下。ALP升高反映骨骼代谢活跃，但并非甲旁亢的特异性指标。

影像学检查颈部超声颈部超声是诊断甲旁亢的首选影像学检查方法，能够清晰地显示甲状旁腺的形态、大小和位置。其敏感性和特异性均较高，常用于初步筛查和定位。计算机断层扫描（CT）CT扫描可以更详细地显示甲状旁腺的结构，对于颈部超声显示不清或疑似腺