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诊断学基因诊断;目录;目录;目录;基因诊断概述;;从最初的基因克隆技术到现在的高通量测序技术,基因诊断技术经历了快速发展和不断创新。;基因诊断可以准确地判断遗传病的类型,为遗传病的预防和治疗提供重要依据。;基因诊断技术方法;定义与原理;PCR技术是一种在体外快速扩增特定DNA片段的方法,通过引物与模板DNA的结合,在DNA聚合酶的作用下进行延伸,最终得到大量目的DNA片段。;原理;通过将大量探针分子固定于支持物上,与标记的样品进行杂交,实现高通量、快速检测多种基因或基因变异。;基因诊断在遗传病领域应用;基因突变筛查;遗传病预防与咨询;;基因诊断在肿瘤领域应用;遗传咨询与家族史分析;;研究特定基因突变与肿瘤预后之间的关系,为评估患者的预后提供依据。;基因诊断优势、局限性及挑战;基因诊断优势分析;;技术创新;基因诊断伦理、法律及社会问题;基因信息涉及个人隐私,应严格保护,防止基因歧视和滥用。;各国政府对基因诊断的立法和监管程度不一,需关注国际动态。;社会影响及公众认知度提升;THANKS
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