整合课程-医学遗传与胚胎发育复习.pptxVIP

考试时间及答疑安排考试时间：2012年元月6日13:30-15:30考试地点：413室、416室答疑安排：一般答疑：元月4~5日白天（请电话预约）集中答疑：元月4日晚上6:00-8:00，请看5号楼电梯口海报学生座谈会(8~10位学生)：6日下午15:40-16:30五号楼八楼会议室

辅导老师联系方式姓名联系电话E-MAIL地址顾鸣敏77641613651834168gumm@五号楼八楼黄雷776416huanglei68@hotmail.com五号楼八楼丁之德776435zding@五号楼四楼徐洪776453xuhong26@126.com三号楼213室倪萦音776415catherine_ni@五号楼八楼

医学遗传与胚胎发育试卷题型1、单项选择题（20%）2、核型意义/核型书写（10%）3、名称解释（英文）（20%）4、问答题（部分英文）（50%）

考试范围书面考试按教学大纲（占70%）其中掌握部分约占80%熟悉部分约占20%平时成绩已记录在案（占30%）平均得分＞25分

人类染色体和染色体病思考题简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体。染色体核型的书写规则及含义。

21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？

五、单基因遗传病思考题单基因遗传病有哪几种遗传方式？它们各有哪些遗传特点？名词解释：先证者，确认与校正，外显率，基因多效性，限性遗传，显示杂合子，亲代印迹，遗传异质性，遗传早现。常用的系谱符号有哪些？请正确绘制你家的家系图。

请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？

试说明右侧家系最可能的遗传方式01如IV5和IV6婚配，子代发病风险？02IV2和正常男性婚配，子代风险？03IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？04

此家系最可能的遗传方式是什么？如II1和正常人婚配，子代发病风险？如III1和III2婚配，子代风险？如III1和III3婚配，子代风险？

六、多基因遗传病思考题名词解释：易感性、易患性、发病阈值、遗传度。某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下,请计算该病的遗传度。患者亲属人数发病人数父母1505同胞2388子女375

七、群体遗传思考题名词解释：基因频率、杂合子频率、近婚系数、有害效应、杂合子优势。等显性遗传时采用什么方法估计基因频率？一对基因有显隐性时如何估计基因频率和杂合子频率？请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？为什么XR遗传时男性患者多于女性患者？

在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，试问：PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？

八、生化遗传病复习题名词解释：移码突变、融合基因镰形细胞病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、家族性高胆固醇血症的遗传方式及致病机制。试比较α-地中海贫血和β-地中海贫血之间的异同点。

名词解释：纯质、杂质、遗传瓶颈试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。线粒体基因病与多基因遗传病有哪些主要区别？九、线粒体基因病复习题

十一、肿瘤遗传练习名词解释：癌家族、标记染色体、癌基因、抑癌基因比较癌基因和抑癌基因的异同点。以慢性粒细胞白血病、视网膜母细胞为例，分别说明这两种肿瘤发生的机制。举例说明多步骤遗传损伤学说。

十三、表观遗传学表观遗传修饰机制：DNA甲基化和染色质重塑；基因组印迹；基因表达的重新编程；X染色体失活。表观遗传与疾病、表观遗传与肿瘤、表观遗传与衰老的关系。

十二、临床遗传练习出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？何谓基因治疗？其技术步骤如何？常见的遗传病携带者有哪些？检测方法又有哪些？遗传咨询的定义及步骤。

一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoRI和BamHI消化，结果如下。请问胎儿是否正常