基于病例对照母子对多位点基因型数据的亲源效应检验:方法与实证研究.docx

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基于病例对照母子对多位点基因型数据的亲源效应检验:方法与实证研究

一、引言

1.1研究背景与意义

遗传学作为一门探究生物遗传和变异规律的学科,在生命科学领域占据着举足轻重的地位。亲源效应作为遗传学中的重要研究内容,主要聚焦于来自父本和母本的等位基因在子代中的差异性表达及其所产生的影响。这种差异性表达并非源于基因序列的差异,而是由表观遗传修饰等因素所导致的,对个体的生长发育、生理机能以及疾病易感性等方面均发挥着关键作用。

人类基因组中存在着众多印记基因,这些基因的亲源效应与多种人类疾病的发生发展密切相关。普拉德-威利综合征(Prader-Willisyndrome)和安吉尔曼综合征(A

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