《女性假两性畸形》课件.pptxVIP

女性假两性畸形女性假两性畸形是一种遗传性别为女性（XX），但外生殖器呈现男性化特征的疾病。早期诊断和管理对患者的生理和心理健康至关重要。本课件将系统介绍这一疾病的发病机制、诊断方法和治疗策略。作者：

正常性发育：遗传性别决定XX染色体XX染色体是女性性别的遗传基础。正常女性拥有两条X染色体。遗传性别在受精时已经确定。性染色体异常性染色体数量或结构异常可导致性发育异常。如特纳综合征（45,X）。克氏综合征（47,XXY）等也会影响性发育。

正常性发育：性腺发育早期胚胎早期胚胎具有双向分化潜能。具有原始性腺和双套生殖管道。性别决定无Y染色体时，原始性腺分化为卵巢。主要在妊娠第6-7周开始。Müllerian管发育女性胚胎中，Müllerian管发育形成子宫、输卵管和上段阴道。Wolffian管退化。

正常性发育：外生殖器发育1早期阶段早期所有胚胎的外生殖器都相同。包括生殖结节、尿生殖褶和生殖肿胀。2分化期无雄激素影响时，生殖结节发育为阴蒂。尿生殖褶形成小阴唇。3成熟阶段生殖肿胀发育为大阴唇。尿道和阴道开口分离。4完成发育外生殖器发育在出生前完成。新生儿即具有正常女性外生殖器形态。

女性假两性畸形：病因分类先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最常见的女性假两性畸形病因。占90%以上的病例。母源性雄激素孕妇雄激素分泌增加。常见于肿瘤或多囊卵巢综合征。外源性雄激素孕妇接触外源性雄激素药物。如口服避孕药或某些疾病的治疗药物。

病因：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)酶缺陷皮质醇合成途径中的酶缺陷。负反馈异常皮质醇减少导致ACTH分泌增加。雄激素增加代谢途径转向雄激素合成，使雄激素水平升高。21-羟化酶缺陷(21-OHD)是最常见的酶缺陷，占CAH病例的90-95%。

CAH：21-羟化酶缺陷(21-OHD)遗传模式常染色体隐性遗传。CYP21A2基因突变。位于6号染色体短臂。临床类型按照严重程度分类。经典型包括失盐型和单纯男性化型。非经典型症状较轻。发病率经典型发病率约为1/15,000。非经典型更为常见，约为1/1,000。特定人群中发病率更高。

CAH：21-OHD-失盐型临床表现生后1-2周出现失盐危象呕吐、腹泻、体重减轻脱水、休克、低血压严重时可危及生命实验室表现低钠血症(130mmol/L)高钾血症(5.5mmol/L)代谢性酸中毒17-OHP显著升高新生儿筛查测定血滤纸17-OHP能早期发现CAH患儿防止失盐危象已在多国开展

CAH：21-OHD-单纯男性化型20%发病比例约占经典型CAH的20%100%女婴外生殖器男性化所有女婴均表现外生殖器男性化5Prader分级男性化程度从1级到5级递增单纯男性化型CAH患者不出现失盐危象，但女婴会有外生殖器男性化。男孩可能在儿童期出现中枢性性早熟。

CAH：非经典型发病年龄多在儿童后期或青春期开始显现症状。部分患者终身无明显症状。女性症状痤疮、多毛症、月经不规律。不孕或生育问题。男性症状症状不明显，可能有早熟征象。部分男性精子异常。非经典型CAH症状轻微，常被误诊为多囊卵巢综合征，导致诊断延迟。

CAH：其他酶缺陷酶缺陷类型发病率特异性临床表现实验室特点11β-羟化酶缺陷5-8%高血压、低钾血症11-脱氧皮质醇升高3β-羟类固醇脱氢酶缺陷1-2%女婴轻度男性化，男婴不完全男性化DHEA升高17α-羟化酶缺陷极罕见高血压、性发育迟缓孕酮和去氧皮质酮升高

病因：母源性雄激素雄激素分泌肿瘤卵巢肿瘤：卵泡膜细胞瘤、颗粒细胞瘤。肾上腺肿瘤：肾上腺腺瘤、肾上腺癌。这些肿瘤能分泌大量的雄激素。卵巢雄激素分泌肿瘤的超声图像母亲的多囊卵巢综合征或妊娠期泌乳素瘤也可能导致雄激素水平轻度升高。

病因：外源性雄激素药物来源孕妇使用含雄激素药物。某些孕妇使用的药物含有雄激素成分。治疗用途用于治疗某些免疫性疾病。如系统性红斑狼疮、血小板减少症。风险因素早期妊娠接触风险更高。孕早期是胎儿外生殖器分化的关键时期。

诊断：体格检查整体评估观察新生儿整体状况。评估有无脱水、电解质紊乱表现。检查有无其他发育异常。外生殖器检查评估阴蒂肥大程度。检查尿道和阴道开口。观察阴唇融合情况。Prader分级根据外生殖器男性化程度进行Prader分级。1级：轻度阴蒂肥大。5级：完全男性化外观。

诊断：实验室检查17-OHP测定CAH诊断的金标准。经典型显著升高(100nmol/L)。非经典型中度升高(15-100nmol/L)。电解质分析失盐型表现低钠高钾。血钠130mmol/L。血钾5.5mmol/L。ACTH兴奋试验非经典型CAH的诊断工具。注射ACTH后17-OHP显著升高。有助于识别隐性病例。

诊断：激素水平测定雄激素水平睾酮：通常升高雄烯二酮：升高DHEA-S：视酶缺陷类型而定需与年龄相关参考值