〖生物〗人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2.pptxVIP

情景材料：

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

解密肥胖问题（视频）

1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？

由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。

2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？

第五章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病

什么是人类遗传病？有几种类型？请举出具体实例并用概念图分类归纳。

合作探究一：请同学们自主阅读教材P92-93，小组合作思考讨论完成问题。

遗传病患者一定携带致病基因吗？人类遗传病只与遗传物质有关吗？

（一）人类常见的遗传病类型

结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，归纳人类遗传病的遗传特点？

简述21三体综合征形成的原因？

单基因遗传病：

受一对等位基因控制的遗传病。

多基因遗传病：

受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。

染色体异常遗传病：

由染色体异常引起的遗传病。

1.概念：

2.类型

由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

注意是一对基因不是一个基因

只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律

不携带致病基因

（一）人类常见的遗传病类型

一、单基因遗传病

1.常染色体遗传

常显

常隐

举例：并指、多指、软骨发育不全

举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑

特点：①代代相传②男女发病率相同

特点：①通常在家族中隔代相传②男女发病率相同

（一）人类常见的遗传病类型

一、单基因遗传病

2.性染色体遗传

伴X显

伴X隐

举例：抗维生素D佝偻病

举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良

伴Y

举例：外耳道多毛症

特点：女患者多于男患者，连续遗传

特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传

特点：男全患病，女全正常

3

二、多基因遗传病

特点：

①群体中发病率比较高；

②有家族聚集现象；

③易受环境因素影响；

唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等

（一）人类常见的遗传病类型

三、染色体异常遗传病

1.常染色体异常遗传病

②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。

①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)

2.性染色体异常遗传病

性腺发育不良（特纳氏综合征）

提示：染色体病通常会导致严重缺陷

染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是:

多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。

（一）人类常见的遗传病类型

直击真题

1．（2024高一下·湖南株洲·学业考试）下列不属于人类遗传病的是（）A．苯丙酮尿症 B．新冠肺炎C．猫叫综合征 D．原发性高血压

B

2．（2024高一下·湖南娄底·学业考试）人的白化病是常染色体上隐性遗传病。下列人的遗传病中，与白化病遗传方式相同的是（）A．红绿色盲 B．多指症 C．苯丙酮尿症 D．血友病

C

3．（2024高一下·湖南娄底·学业考试）下列人的疾病中，属于遗传病的是（）A．新冠肺炎 B．白化病 C．急性肠炎 D．流行性肝炎

B

4.（2023高一·湖南株洲·学业考试）下列遗传病中，属于染色体异常遗传病的是（）A．白化病 B．冠心病 C．唐氏综合征 D．镰状细胞贫血

C

直击真题

5.（2023高一·湖南娄底·学业考试）下列人的单基因遗传病中，属于显性致病基因引起的遗传病的是（）A．白化病 B．色盲C．抗维生素D佝偻病 D．先天性聋哑

C

6.（2023高二·湖南·学业考试）下列表示男性白化病（致病基因为a）和男性红绿色盲患者（致病基因为b）的基因型中，正确的是（）A．aa、bb B．aa、XbY C．XaY、bb D．XaY、XbY

B

7.（2021高一·湖南·学业考试）下列属于染色体异常遗传病的是（）A．艾滋病 B．非典型性肺炎（SARS）C．白化病 D．猫叫综合征

D

调查人类遗传病时选择什么样的遗传病进行调查？

合作探究二：请同学们自主阅读教材P93，小组合作思考讨论完成问题。

构建人类遗传病调查过程。

调查遗传病的发病率及遗传方式对象一样吗？若不同分别是什么？

调查时应注意哪些问题？遗传病有哪些危害？

（一）人类常见的遗传病类型

四、调查人群中的遗传病

1.实验原理

①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

③某种遗传病的发病率

＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%

2.注意事项

①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。

②保证调查的群体足够大。

③在人群中随机抽查。

（一）人类常见的遗传病类型

四、调查人群中的遗传病

3.调查遗传病发病率及遗