药物性耳聋基因检测幻灯.pptVIP

1药物性耳聋基因突变检测试剂盒〔荧光PCR法〕2013年7月关注用药平安预防药物致聋防止无声世界享有健康听力

2智海生物工程〔北京〕和南京海智生物工程合作，以经典实时荧光PCR技术为核心技术平台、以国际上正在兴起的个体化医疗为市场导向，根据临床需求将推出一系列用于临床个体化医疗的分子诊断产品，致力于提高我国临床诊疗水平，效劳于群众健康。公司简介

3药物性耳聋现状及病因

4什么是药物性耳聋药物中毒性耳聋〔简称药物性耳聋〕，是指因使用或接触某些耳毒性药物而造成的耳聋。这些药物均对人的第8对神经——听觉神经有毒副作用，它破坏的是感知声音最重要又最脆弱的部位——耳蜗。药物性耳聋一般为双侧、永久性耳聋，多不可逆。

5常用耳毒性药物的种类氨基糖甙类抗菌素：链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素、新霉素、托布霉素、洁霉素等。非氨基糖甙类抗菌素：氯霉素、紫霉素、红霉素、万古霉素、卷曲霉素、春雷霉素、里杜霉素、巴龙霉素、尼泰霉素、多粘菌素B等。水杨酸盐和非甾体类抗炎药：阿司匹林、非那西汀、APC、保泰松等。利尿剂：速尿、利尿酸、汞撒利等。抗肿瘤药物：顺铂、氮芥、博来霉素、氨甲嘌呤等。中药：乌头碱、重金属盐〔汞、铅、砷等〕。其他：奎宁、氯奎、心得安、肼笨达嗪、胰岛素、碘酒、洗必泰等。

6我国残疾人口有8296万，其中听力残疾人群有2780万，占30%，居各类残疾之首，累及2.6亿家庭人口。2006年第二次全国残疾人抽样调查

7国内耳聋发病现状我国每年有3万新生儿患重度或极重度耳聋，另有相当比例的婴幼儿患迟发性耳聋；每年新发耳聋患儿6-8万名，其中药物中毒所引起的聋哑症占60％以上。我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，耳毒性药物仍是儿童后天致聋的主因。

8药物性耳聋就在你我身边“千手观音”领舞湖北姑娘邰丽华就是一名药物性耳聋受害者。参演的21位演员中竟然有18位也是因药物致聋。2008年北京残奥会圣火采集使者—青岛姑娘姜馨田，1岁的时候因为高烧注射庆大霉素导致耳聋。

9药物性耳聋的病因临床上有的患者使用耳毒性药物后没有出现耳聋，而有的患者使用非常小的剂量甚至单次剂量的药物就会导致耳聋。患者遗传体质的不同是导致其对耳毒性药物的敏感性不同的主要原因。多年的科学研究说明，线粒体基因的突变是使个体对耳毒性药物敏感的主要原因。突变基因携带者是氨基糖甙类抗生素等耳毒性药物的敏感个体。

10药物性耳聋基因突变热点研究说明，线粒体DNA上的12SrRNA基因的1555AG和1494CT是中国人群药物性耳聋基因突变的主要位点。解放军总医院耳聋分子诊断中心在全国28个省市进行的聋病调查结果：突变位点中国聋人群体检出率1555AG3.8%1494CT0.6%合计4.4%

11基因突变导致线粒体结构变化图1.细菌16SrRNA和人类12SrRNA基因结构比照

12父亲正常母亲携带突变基因子女将100％携带该突变基因，药物性耳聋基因属于母系遗传药物性耳聋基因的遗传特点

13药物性耳聋可控可防药物性耳聋现尚无有效治疗方法，唯一的方法就是预防。通过基因检测，及早发现基因突变的携带者，尽早对其进行干预，可有效预防药物性耳聋发生。

14药物性耳聋的预防价值2000多万聋人4.4%1555AG和1494CT阳性100万阳性患者10倍的正常听力母系亲属中国有1000万耳毒性药物敏感个体

15一次检测终生受益，一人检测全家受益

16药物性耳聋基因突变检测试剂盒简介〔荧光PCR法〕

17药物性耳聋基因突变检测试剂盒简介专门针对药物性耳聋进行快速基因检测的荧光PCR试剂盒。只需要一滴血或一块血片在3～4个小时内即可检测出标本是否携带了药物性耳聋突变基因。

18该试剂盒用来定性检测人线粒体基因组中与药物性耳聋相关的1555A＞G和1494C＞T突变，以辅助临床诊断及预防药物性耳聋发生。试剂盒预期用途

19试剂盒组份

20检测流程核酸提取血液样本PCR扩增结果扩增反应液只有简单的两步操作！

21聚合酶链式反响(PCR)1983年，萌发了PCR的想法。1987年，获得PCR技术专利。1993年，获诺贝尔化学奖。Mullis博士

22实时荧光PCR工作原理MolecularProbe公司的一个专利，USPatent5,436,1341993年7月12日申请，1995年7月25日授权。荧光染料与DNA双链结合后荧光信号上千倍增强第一个循环第二个循环上游引物下游引物

2323试剂盒技术原理GCACGCAC荧光物质结合无峰图出现匹配不匹配序列特异性扩增〔SSP〕结合实时荧光PCR技术

2424竞争方法比较

25试剂盒检测适用标本血液非肝素抗凝管静脉采血或指尖采血