先天性甲状腺功能减退症 2PPT课件.pptx

先天性甲状腺功能减退症汇报人：xxx

目?录CATALOGUE01概述02病理生理与临床表现03诊断与鉴别诊断04治疗与管理05预防与公共卫生06案例分析与讨论

01概述

定义与分类定义先天性甲状腺功能减退症（CongenitalHypothyroidism,CH）是指在婴儿出生时或出生后不久即出现的甲状腺激素分泌不足的疾病，主要由甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体性甲状腺功能低下及甲状腺激素受体缺陷等原因引起。分类临床意义根据病因，CH可分为散发性甲状腺功能减退（甲状腺先天缺如、发育不良或激素合成途径缺陷）和地方性甲状腺功能减退（母孕期饮食中缺碘引起）。甲状腺激素对新生儿及婴幼儿的脑发育、骨骼成熟及代谢率至关重要，早期诊断与治疗可预防智力发育障碍及改善生活质量。123

甲状腺发育异常由于甲状腺激素合成过程中酶的缺乏或功能障碍，导致甲状腺激素生成不足。甲状腺激素合成障碍碘缺乏碘是甲状腺激素合成的必需元素，孕期碘缺乏可导致胎儿甲状腺功能减退。包括甲状腺缺如、异位甲状腺等，这些异常导致甲状腺无法正常发育和分泌激素。病因与发病机制

先天性甲状腺功能减退症发病率仅为1/3624，表明该疾病在人群中极为罕见，但不容忽视。发病率极低数据未显示性别间发病率差异，提示该疾病在男女中分布相对均衡，需进一步研究。性别差异不显缺乏地区发病数据，建议深入调查地域差异，以便针对性预防和治疗。地区分布待查流行病学与发病率

02病理生理与临床表现

支持心血管系统甲状腺激素对心脏功能有直接影响，缺乏时会导致心率减慢、心输出量减少，严重时可能引发心力衰竭。促进生长发育甲状腺激素对骨骼、神经系统和生殖系统的发育至关重要，尤其是在胎儿期和婴幼儿期，甲状腺激素的缺乏会导致生长迟缓和智力发育障碍。调节代谢率甲状腺激素能够调节基础代谢率，影响蛋白质、脂肪和碳水化合物的代谢，缺乏时会导致代谢率降低，出现体重增加、疲劳等症状。维持神经系统功能甲状腺激素对中枢神经系统的发育和功能有重要作用，缺乏时会导致神经传导速度减慢，出现反应迟钝、记忆力下降等症状。甲状腺激素的生理作用

激素合成障碍甲状腺激素的合成需要多种酶的参与，如过氧化酶、偶联酶、脱碘酶等，这些酶的缺陷会导致甲状腺激素合成障碍，引起甲低。母体因素母体在怀孕期间患有自身免疫性甲状腺炎或存在阻断甲状腺生长的抗体，这些因素可通过胎盘影响胎儿的甲状腺发育，导致先天性甲低。下丘脑-垂体功能异常下丘脑或垂体功能异常会影响促甲状腺激素（TSH）的分泌，进而影响甲状腺激素的合成和释放，导致甲低。甲状腺发育异常先天性甲低最常见的原因是甲状腺发育不良、缺如或异位，这些异常导致甲状腺无法正常合成和分泌甲状腺激素。先天性甲低的病理生理

新生儿期症状儿童期症状婴幼儿期症状长期未治疗后果新生儿期甲低的主要症状包括黄疸延长、喂养困难、哭声低弱、体温过低、皮肤干燥和便秘等，这些症状往往在出生后不久即出现。儿童期甲低的症状可能包括学习困难、注意力不集中、记忆力减退、体重增加、心率减慢和皮肤干燥等，这些症状可能逐渐加重。婴幼儿期甲低的典型症状包括生长迟缓、智力发育障碍、面部特征改变（如鼻梁扁平、眼距增宽）、肌张力低下和语言发育迟缓等。如果先天性甲低未得到及时治疗，可能导致不可逆的智力障碍、生长发育迟缓和神经系统损害，严重影响患儿的生活质量。临床表现与症状分析

03诊断与鉴别诊断

实验室检查与诊断标准TSH水平检测先天性甲状腺功能减退症（CH）的初步筛查主要通过检测促甲状腺激素（TSH）水平进行。新生儿出生后2-3天采集足跟血样本，TSH升高（通常10～20mU/L）提示可能存在甲状腺功能减退，需进一步确诊。血清甲状腺功能指标遗传学检测确诊CH需进行血清甲状腺功能检查，包括TSH、游离甲状腺素（FT4）和总甲状腺素（T4）的测定。典型表现为TSH升高伴FT4或T4降低，其中90%的患儿TSH90mU/L，75%的患儿TT46.5μg/dl。部分CH与遗传因素相关，基因检测可帮助明确病因，常见基因突变包括甲状腺过氧化物酶（TPO）基因、甲状腺球蛋白（TG）基因和甲状腺刺激激素受体（TSHR）基因的突变。123

影像学检查与诊断价值甲状腺超声检查用于评估甲状腺的形态、大小和位置，帮助诊断甲状腺发育不全或异位甲状腺，这是CH的常见病因之一。030201放射性核素扫描通过放射性碘或放射性过氯酸盐扫描，可以评估甲状腺的功能和结构，进一步明确甲减的原因，尤其是对于疑似异位甲状腺的病例。骨龄检测通过X光片检测骨龄，评估生长发育情况，因为CH可能影响骨骼发育，导致骨龄延迟，这对于评估治疗效果和预后具有重要意义。

早产儿和低出生体重儿这类患儿的甲状腺功能可能存在暂时性异常，建议在2周龄时重新采血复查，以避免因生理性波动导致的误诊。中枢性甲减中