探究无出血症状的凝血因子V缺陷症：两例患者的分子发病机制解析.docx

探究无出血症状的凝血因子V缺陷症：两例患者的分子发病机制解析

一、引言

1.1研究背景与意义

凝血因子V（FV）缺陷症是一种极为罕见的遗传性凝血障碍性疾病，在人群中的发病率约为每100万人中仅有1-2人。FV又被称作前加速素或易变因子，是凝血酶原酶复合物催化快速生成凝血酶所不可或缺的蛋白辅因子，在维持人体出凝血平衡方面发挥着举足轻重的作用。正常生理状态下，当机体发生损伤出血时，FV会被激活，参与凝血瀑布反应，促使凝血酶的生成，进而形成稳固的纤维蛋白凝块，达到止血的目的。

一旦FV基因发生突变，导致FV的含量和/或功能无法正常发挥，就会引发FV缺陷症。FV