肾小管疾病的诊治.pptx

肾小管疾病医学生文献学习

肾小管性酸中毒renaltubularacidosis，RTAFanconi综合征01-02-目录｜Contents

01肾小管性酸中毒

肾小管性酸中毒概述定义：各种病因导致肾脏酸化功能障碍引起的以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征。发病机制：可因远端肾小管泌H?障碍所致，或因近端肾小管HCO??重吸收障碍所致，也可两者皆有。临床特征：高氯性代谢性酸中毒及水、电解质紊乱，可有低钾血症或高钾血症、低钠血症、低钙血症及多尿、多饮、肾性佝偻病或骨软化症、肾结石等。

肾小管性酸中毒概述肾小管性酸中毒历史沿革1935年：Lightwood首先描述1例儿童RTA病例。1945年：Bain报道首例成人病例。1946年：Albright定义其为“肾小管疾病”。1951年：Albright命名这一综合征。1958年：上海瑞金医院董德长等在国内首次报道RTA。1967年：Soriano等提出远端及近端肾小管性酸中毒两型。1984年：瑞金医院陈庆荣等在国内首次报道Ⅳ型RTA。

肾小管性酸中毒概述肾小管性酸中毒分型远端肾小管性酸中毒（Ⅰ型，dRTA）。近端肾小管性酸中毒（Ⅱ型，pRTA）。混合型肾小管性酸中毒（Ⅲ型RTA）。高血钾型肾小管性酸中毒（Ⅳ型RTA）

各型RTA的特点注：*Ⅲ型RTA可兼具Ⅰ型和Ⅱ型RTA的特点。Ⅰ型RTAⅡ型RTAⅣ型RTA发病机制远端肾小管泌H?障碍近端肾小管重吸收HCO??功能障碍醛固酮分泌绝对不足或相对减少，导致集合管排出H?及K?同时减少尿pH尿pH＞5.5尿pH可以维持正常，甚至＜5.5尿pH＜5.5血液低血钾、高血氯低血钾、高血氯高血钾、高血氯尿液高尿钾、高尿钙、尿总酸和NH??显著降低高尿钾、高HCO??、尿总酸和NH??正常尿NH??减少临床表现①低血钾引起：夜尿增多，弛缓性瘫痪，心律失常，呼吸肌麻痹

②高尿钙、低血钙引起：肾结石和肾钙化，继发甲状旁腺功能亢进，儿童出现生长发育迟缓、佝偻病；成人可以表现为骨痛，骨骼畸形，骨软化或骨质疏松①低血钾较明显

②继发性Ⅱ型RTA的病人多数还可合并Fanconi综合征的表现，如肾性糖尿等

③高尿钙较少见，肾结石和肾钙化发生率较低酸中毒与高血钾的程度与肾功能损伤程度不成比例

一、远端肾小管酸中毒病因和发病机制1.病因分类及特点原发性：由远端肾小管先天性功能缺陷导致，多见于儿童。多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，还可伴有遗传性球形红细胞增多症和感觉神经性耳聋。继发性：成人患者多继发于干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫病、肝炎病毒感染、肾盂肾炎。肾毒性药物如马兜铃酸也是重要病因。

一、远端肾小管酸中毒病因和发病机制2.远端肾小管泌氢机制由A型闰细胞完成泌氢功能。CO?在碳酸酐酶Ⅱ作用下与H?O结合生成H?CO?，H?CO?解离为H?和HCO??。H?由H?-ATP酶转运至小管腔，HCO??由Cl?/HCO??转运体AE1转运回血液。H?与磷酸盐（如HPO?2?结合为H?PO??）和NH?结合，NH??被主动重吸收后解离，H?可作为H?-ATP酶底物，NH?弥散进入管腔。

一、远端肾小管酸中毒病因和发病机制3.发病机制结果：远端肾单位H?分泌异常，致使尿液酸化程度降低，NH??分泌减少。管腔液与管周液无法产生和维持大的氢离子梯度，酸中毒时尿液不能酸化，尿pH＞5.5，尿总酸排量下降。Ⅰ型RTA发病机制

一、远端肾小管酸中毒临床表现1.?一般表现乏力、夜尿增多、弛缓性瘫痪和多饮多尿。低血钾可致弛缓性瘫痪、心律失常，甚至呼吸困难和呼吸肌麻痹。

一、远端肾小管酸中毒临床表现2.?肾脏受累表现长期低血钾可导致低钾性肾病，主要表现为尿浓缩功能障碍，表现为夜尿增多，个别病人可出现肾性尿崩症，进一步加重低血钾。dRTA时肾小管对钙离子重吸收减少，从而出现高尿钙，引起肾结石和肾钙化。

一、远端肾小管酸中毒临床表现3.?骨骼系统表现高尿钙和低血钙会继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。儿童可表现为生长发育迟缓、佝偻病；成人可表现为骨痛、骨骼畸形、骨软化或骨质疏松。

一、远端肾小管酸中毒实验室检查尿常规、血尿电解质、尿酸化功能试验、影像学检查、AG计算、氯化铵负荷试验、碳酸氢盐重吸收试验、病因检查。

一、远端肾小管酸中毒诊断根据病人病史、临床表现、实验室检查即可诊断dRTA：①AG正常的高氯性代谢性酸中毒；②可伴有低钾血症（血K+＜3.5mmol/L）及高尿钾（当血K+＜3.5mmol/L时，尿K+＞25mmol/L）；