医学遗传学教学.pptxVIP

医学遗传学教学医学遗传学是现代医学教育的核心课程。它连接基础医学与临床实践，帮助医学生理解疾病的分子基础。本课程将带领学生探索遗传学原理及其临床应用，培养遗传医学思维。作者：

课程定位与目标1医学教育基石医学遗传学是理解疾病发生机制的关键。它为医学生提供解释疾病遗传基础的能力。2临床思维培养通过学习遗传学原理，学生能够识别遗传性疾病。这有助于他们进行精准诊断和个体化治疗。3未来医学探索遗传学知识为学生打开精准医学大门。它是理解前沿医学技术发展的基础。

医学遗传学的基本概念基因遗传信息的基本单位，由DNA序列组成。每个基因编码特定蛋白质或RNA分子，控制生物特征。染色体携带遗传物质的细胞核结构。人类有23对染色体，包含全部遗传信息。DNA脱氧核糖核酸，由四种核苷酸组成。DNA双螺旋结构是遗传信息存储和传递的基础。

人类基因组概览基因组构成人类基因组约30亿碱基对。仅有1-2%序列编码蛋白质，其余为非编码区。基因数量人类拥有约20,000-25,000个基因。这些基因通过精确调控维持生命活动。最新研究进展人类基因组计划完成后，功能基因组学蓬勃发展。研究重点转向基因功能和调控网络。

孟德尔遗传定律1分离定律相对性状的等位基因在配子形成时分离。每个配子只含有一个等位基因，保证遗传的稳定性。2自由组合定律不同性状的等位基因独立遗传。这导致后代表现型的多样性，增加适应性。3人类应用理解单基因疾病的遗传模式。帮助医生预测疾病风险和进行遗传咨询。

常染色体显性遗传显性遗传特征只需一个突变等位基因即表现异常。患者通常每代都有发病者，男女发病率相同。遗传风险患者后代患病风险为50%。表现型可能因基因表达不完全外显而异。亨廷顿舞蹈症由HTT基因CAG三核苷酸异常扩增导致。患者出现进行性舞蹈样动作和认知障碍。