Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识（2023）解读PPT课件.pptxVIP

Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识（2023）解读主讲人：XXX时间：20XX.XX

CONTENTS研究进展与展望05.疾病概述01.诊断要点02.治疗策略03.04.疾病管理目录

疾病概述01

该病发病率约为1/40000-1/50000，男女发病率无明显差异，具有较高的致死率和致残率。Leigh综合征（OMIM#256000）又称亚急性坏死性脑脊髓病，是儿童期最常见的线粒体脑肌病，多于婴幼儿期起病。疾病定义疾病定义与流行病学

目前已发现多种基因突变与Leigh综合征相关，如线粒体DNA编码的基因和核DNA编码的线粒体相关基因。

常见的致病基因包括SURF1、NARS2、MT-ATP6等，不同基因突变导致的临床表现和预后存在一定差异。遗传因素线粒体功能障碍导致能量代谢异常，影响细胞的能量供应，进而引起中枢神经系统等多器官损伤。

代谢紊乱可能涉及糖代谢、脂肪代谢和氨基酸代谢等多个方面，与疾病的发病机制密切相关。代谢紊乱病因与发病机制

01患儿常出现发育迟缓、发育倒退，如运动发育落后、语言障碍、智力倒退等，部分患儿可伴有肌张力异常。

可出现癫痫发作，发作类型多样，包括全身强直-阵挛发作、失神发作、肌阵挛发作等。神经系统症状02部分患儿可出现呼吸系统症状，如呼吸急促、呼吸暂停等，严重时可导致呼吸衰竭。

消化系统症状也较常见，如呕吐、腹泻、腹胀等，可能与线粒体功能障碍影响胃肠蠕动有关。其他系统症状临床表现

诊断要点02

对患儿进行全面的神经系统检查，包括意识状态、肌力、肌张力、反射等，评估神经系统的受损程度。

注意检查其他系统有无异常体征，如呼吸系统、心血管系统等，为综合诊断提供依据。详细询问患儿的家族史，了解家族中是否有类似疾病或其他遗传性疾病，有助于判断遗传方式和风险。

询问患儿的起病年龄、起病形式、症状演变过程等，结合临床表现初步判断疾病的可能性。影像学检查是诊断Leigh综合征的重要手段，头颅MRI可显示双侧对称的脑干和（或）基底节病变，呈长T1长T2信号。

脑电图检查可发现癫痫样放电或背景活动异常，有助于评估癫痫发作风险和脑功能状态。病史采集体格检查辅助检查临床诊断

基因检测是确诊Leigh综合征的关键，通过检测相关致病基因的突变情况，明确诊断并为遗传咨询提供依据。

随着基因检测技术的发展，检测方法不断优化，检测范围也逐渐扩大，提高了诊断的准确性和效率。基因检测组织病理学检查可观察到典型的病理改变，如脑组织的坏死、胶质细胞增生等，为诊断提供重要依据。

皮肤活检可用于检测线粒体功能，通过观察皮肤成纤维细胞的线粒体呼吸链酶活性等指标，辅助诊断。组织病理学检查酶学检测可测定线粒体呼吸链酶复合物的活性，如复合物I、II、III、IV等，有助于明确线粒体功能障碍的程度。

不同基因突变导致的酶活性异常模式不同，结合基因检测结果，可进一步明确致病基因和发病机制。酶学检测实验室诊断

治疗策略03

癫痫发作的控制根据癫痫发作类型选择合适的抗癫痫药物，如丙戊酸钠、左乙拉西坦等，控制癫痫发作，减少发作对脑的损伤。

治疗过程中需密切监测药物的不良反应，根据血药浓度调整药物剂量，确保治疗的安全性和有效性。营养支持治疗合理调整饮食结构，保证患儿摄入足够的能量和营养物质，避免过度饥饿或饱食。

对于消化不良的患儿，可给予胃肠动力药物，促进胃肠蠕动，改善消化功能。呼吸支持治疗对于呼吸困难的患儿，给予吸氧、鼻导管吸氧或面罩吸氧等呼吸支持措施，改善氧合情况。

严重呼吸衰竭者可使用机械通气，但需注意通气模式和参数的调整，避免并发症的发生。对症治疗

线粒体代谢调节剂的应用辅酶Q10、左卡尼汀等线粒体代谢调节剂可改善线粒体能量代谢，提高细胞的能量供应，对疾病有一定的改善作用。

治疗过程中需定期监测相关指标，评估治疗效果，调整药物剂量。其他治疗方法二甲双胍等药物在动物实验中显示出一定的治疗潜力，但其在人体中的疗效和安全性尚需进一步研究。

康复治疗在改善患儿的运动功能和生活质量方面具有重要意义，包括物理治疗、作业治疗、言语治疗等。基因治疗的探索随着基因治疗技术的发展，基因治疗为Leigh综合征的治疗带来了新的希望。

目前基因治疗仍处于研究阶段，部分临床试验已取得初步成果，但仍需进一步研究和验证。病因治疗

疾病管理04

向患儿家属详细解释Leigh综合征的遗传方式，如常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等，评估再发风险。

根据基因检测结果，为患儿家属提供生育指导，帮助其做出合理的生育决策。01遗传方式与风险评估遗传咨询过程中，关注患儿家属的心理状态，给予心理支持和安慰，减轻其心理负担。

提供家庭关怀服务，帮助患儿家庭应对疾病带来的压力和困难，提高生活质量。02心理支持与家庭关怀遗传咨询

定期随访建立患儿随访档案，定期随访患儿的病情变化，包括神经系统症状、生长