急性白血病的诊断分型.pptVIP

荧光原位杂交（FISH）利用已知核酸序列作为探针，以荧光素直接标记后与靶DNA进行杂交，最后在荧光显微镜下观察杂交信号，从而对标本中待测核酸进行定性、定位和定量分析细胞遗传学C第31页，共50页，星期日，2025年，2月5日第32页，共50页，星期日，2025年，2月5日BCR/ABL双色双融合探针第33页，共50页，星期日，2025年，2月5日BCR/ABL额外信号探针第34页，共50页，星期日，2025年，2月5日有独立的诊断及预后价值可以检测出显微镜下人眼难以分辨的染色体异常诊断时间比染色体短与染色体分析比较，对诊断人员的经验依赖程度低对不分裂的细胞也可以分析，分析的细胞数量比染色体多，更能反映正常和恶性细胞的比例，监测残留白血病比染色体敏感可以对既往的骨髓片回顾分析，进一步明确或排除诊断探针昂贵，每次只能分析1-2种异常，只能分析已知的染色体或基因异常FISH的优缺点细胞遗传学C第35页，共50页，星期日，2025年，2月5日预后AMLALL低危中危高危inv(16)或t(16;16)t(8;21)t(15;17)正常核型，+8，t(9;11),其它复杂异常（累及三条以上染色体异常）-5，5q-，-7，7q-inv(3),t(3;3)11q23-非t(9;11)t(6;9)t(9;22)＞50超二倍体t(12;21)正常核型，6q-,t(1;19)t(11;14)t(9;22)t(8;14)t(4;11)亚二倍体,近二倍体急性白血病按照细胞遗传学亚型的预后分级第36页，共50页，星期日，2025年，2月5日单体核型（monosomalkaryotype,MK)--AML,MDS中的预后价值定义：有两条以上的常染色体为单体；或一条常染色体为单体，另一条染色体是结构异常细胞遗传学C第37页，共50页，星期日，2025年，2月5日日本两个移植中心进行异基因造血干细胞移植的AML和MDS共183例患者，显示MK组患者4年的OS最短为0%细胞遗传学C第38页，共50页，星期日，2025年，2月5日EBMT登记的在CR1进行异基因造血干细胞移植的初发AML4119例MK-的2yrOS:61.1~63.3%MK+的2yrOS:31.7~43%细胞遗传学C第39页，共50页，星期日，2025年，2月5日有独立的诊断及预后价值可以检测出染色体或FISH不能检测出的异常，联合染色体和FISH，增加了对疾病预后的判断能力。诊断时间比染色体及FISH短与染色体及FISH分析比较，对检测人员的经验依赖程度低是最敏感的监测残留白血病的指标对试验设计、试验质控要求高对无基因异常的疾病难以诊断疾病是复杂的，仅有基因异常未必完全决定预后基因检测的优缺点分子生物学M第40页，共50页，星期日，2025年，2月5日31种白血病融合基因(122种变异体)筛查1.AML1/EAP(1)2.AML1/ETO(1)3.AML1/MDS1(2)4.BCR/ABL(4)5.CBFβ/MYH11(8)6.DEK/CAN(1)7.dupMLL(5)8.E2A/HLF(3)9.E2A/PBX1(2)10.FIP1L1/PDGFRα(4)11.MLL/AF10(18)12.MLL/AF17(1)13.MLL/AF1p(4)14.MLL/AF1q(4)15.MLL/AF4(12)16.MLL/AF6(4)17.MLL/AF9(8)18.MLL/AFX(4)19.MLL/ELL(8)20.MLL/ENL(4)21.NPM/ALK(1)22.NPM/MLF1(1)23.NPM/RARα(2)24.PLZF/RARα(2)25.PML/RARα(5)26.SET/CAN(1)27.SIL/TAL1(1)28.TEL/ABL(2)29.TEL/AML1(2)30.TEL/PDGFR(1)31.TLS/ERG(5)分子生物学M第41页，共50页，星期日，2025年，2月5日白血病的诊断与分类步骤增加的血液细胞是良性还是恶性前体与外周(成熟)恶性淋巴瘤/白血病的区别，也就是急性和慢性白血病的区别恶性细胞的系列来源预后评估第42页，共50页，星期日，2025年，2月5日白血病的诊断与分类步骤增加的血液细胞是良性还是恶性