小儿神经系统疾病.ppt

小儿神经系统疾病秦 炯北京大学第一医院儿科

2小儿神经系统疾病的诊断诊断思路概述（难点，一般思路）定向诊断定位诊断定性/病因疾病诊断举例_癫痫病例分析讨论QAFebrileSeizuresCNSInfections(Meningitis)

3小儿神经系统疾病的诊断诊断思路概述（难点，一般思路）定向诊断定位诊断定性/病因疾病诊断举例_癫痫病例分析讨论QA

4小儿神经系统疾病诊断的难点病种繁多分类复杂病因：发育，遗传，后天获得（感染／非感染）病变性质与发病机制：炎症，变性，免疫，血管病，代谢病程：急性，亚急性，慢性，发作性发育过程的影响知识更新快癫痫的定义、分类遗传性神经变性病（发生机制、诊断）概述

5神经系统疾病的诊断

一般思路与方法诊断方法详细的病史采集细致的体格检查 有关的辅助检查全面的综合分析诊断步骤 病变系统(定向) 病变部位(定位) 病变性质(定性) 病变原因(定因)临床诊断概述

6定向诊断是否为神经系统疾病？其它系统疾病可出现神经症候眼耳鼻喉科性头痛中毒性脑病心房纤颤：脑梗死巨幼贫：倒退、震颤神经系统的疾病可出现其它系统症状重症肌无力：眼科疾病内、外、妇、儿科疾病常合并有神经系统表现骨、关节、周围血管结缔组织等疾患也可引起运动、感觉障碍而类似神经受累Landau-Kleffnersyndrome:耳科,精神科基本原则：全面客观，分清主次

7定位诊断

神经疾病诊断的基础主要依据体征结合症候特点参考病程特点

8脊髓的形态解剖特点椎管上2／3，硬脊膜腔上4／5枕骨大孔（寰椎上缘）－L1下缘（脊髓圆锥）颈膨大（C4-T1，C7最大，上肢诸神经出入）腰膨大（L1-S1，L4最大，下肢诸神经出入）31节：C1-8，T1-12，L1-5，S1-5，尾1

9常用浅、深反射

10定性诊断与病因分析以定位诊断为基础以起病与病程特点为依据理论知识和临床实践经验

11定性诊断

起病特点急骤：血管病，炎症急性：炎症，血管病，外伤或肿瘤亚急性：肿瘤，炎症或变性病慢性：肿瘤或变性病缓解-复发：自身免疫性炎症(MS,etc.)等

12定性诊断

病因分析原则与思路：综合分析！定位诊断－基础考虑年龄、性别、病史、体征特点结合辅助检查

13小儿神经系统疾病的诊断诊断思路概述（难点，一般思路）定向诊断定位诊断定性/病因疾病诊断举例_癫痫病例分析讨论QA

14癫痫的（传统）定义多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征由（大）脑神经元超同步异常放电所致突发、短暂、反复（≥2次）脑功能紊乱2005ILAE和IBE的定义癫痫(痫性,痫样)发作(epilepticseizure)发作和终止的模式 _突发,自缓,模板发作的临床症候异常放电引起癫痫(epilepsy)至少1次发作脑内存在持久性改变(enduringalteration)伴随多种障碍(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocialdisturbances)

15患病率（‰）国外：3-10‰我国：4‰-9‰ 5岁以内起病者50%癫 痫

儿童相对常见的重要的慢性脑疾患发病率（/10万/年）国外：17-50国内：35(城市) 25(农村)0~4岁125/10万/年癫痫的危害可因发作、SUDEP等原因死亡可引起躯体和心理伤残严重影响患者及亲属的生活质量

16癫痫的诊断依据临床表现：发作性意识障碍抽搐或伴感觉、精神或植物神经功能障碍脑电图特点：发作性vs持久性痫样放电

17诊断癫痫应尽可能明确：①发作性症状：癫痫？②癫痫发作的类型？ILAE1981,2001③癫痫综合征的类型？ILAE1989,2001④引起癫痫的病因？癫痫的诊断步骤

18EEG是癫痫诊断最重要的辅助检查

客观评价EEG的诊断意义健康人群EEG的棘波/尖波其他疾病伴随EEG的棘波/尖波正确判断痫样放电与发作的关系注重实践和学习，走出“误区”

19非癫痫人群EEG的棘、尖波健康人群EEG的棘波/尖波检出率(常规EEG)清醒EEG：1.1%-6.8%；睡眠EEG：8.7%。主要特点：多见于学龄期儿童，14岁后消失；1/3为广泛性放电，2/3为限局性放电；Rolandic区最多见，其次为枕区，额区少见；和遗传有关，部分为特发性癫痫的临床前阶段；处理：不要诊断为癫痫,密切随访观察。其他疾病伴随EEG的棘波/尖波其他CNS疾病、代谢紊乱等（0.2%-10.6%）非癫痫性发作（偏头痛、TIA、晕厥、进行性抽搐、伪发作等）也可合并癫痫样放电

20正确判断痫样放电与临床发作的关系有发作性症状，也有典型痫样放电，但二者不相关联，则不是癫痫性发作