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长句表达（二）)遗传实验中的理性思维与科学探究

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(2023·山东卷)单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。

等位基因

A

a

B

b

D

d

E

e

单个精子编号

1

＋

＋

＋

2

＋

＋

＋

＋

3

＋

＋

＋

4

＋

＋

＋

＋

5

＋

＋

＋

6

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7

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＋

＋

8

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＋

＋

＋

9

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＋

10

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＋

＋

＋

11

＋

＋

＋

12

＋

＋

＋

＋

eq\a\vs4\al(注)“＋”表示有；空白表示无。

(1)(说明依据类)表中等位基因A、a和B、b的遗传不遵循(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，依据是只产生Ab和aB两种精子。据表分析，能(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。

(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图：。(注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置)

(3)(说明原因类)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是形成该精子的减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂。

(4)(预期结果及结论类)据表推断，该志愿者的基因e位于X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。

①应选用的配子为：卵细胞；②实验过程：略；③预期结果及结论：若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因位于Y染色体上。

解析：(1)题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传不遵循自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X或Y染色体上，根据表中精子类型和比例可以看出，A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。(2)统计结果显示，该志愿者关于B、b和D、d的配子比例为Bd∶bD∶BD∶bd＝2∶2∶1∶1，某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，即生出患病孩子bbdd的概率为1/18＝1/6×1/3，说明该女性产生bd的卵细胞的比例为1/3，则BD配子比例也为1/3，二者共占2/3，均属于非重组型配子，说明该女性体内的相关基因处于连锁关系，即应该为B和D连锁，b和d连锁，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图如下：。(3)根据表中的精子种类和比例可知，等位基因型A/a，B/b和D/d为连锁关系，而异常精子的形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。则从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是形成该精子的减数分裂中，减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂。(4)根据题(1)分析，该志愿者的基因e位于X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，由于要用本研究的实验方法，且选用男性的精子无法确定等位基因位于X染色体还是Y染色体，因此应该选择女志愿者的卵细胞进行实验。用E和e的引物，以卵细胞的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因。若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因E/e位于Y染色体上。

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